跟新3,确诊ALD,有mm帮整理帖子里的各种trial的信息发给我么,我没精力整理了

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sunnyshining
bless! 说两句, 为什么8碎娃要会2的8次方, 大人有几个会? abc娃为什么一定要中英文流利, 我家娃能说好英文, 应付学业我就谢天谢地了。从来不要求他们中文有多好。过度开发智力也会损伤大脑的, 心智的。看错了,是2的24次方, 我天!
crab7 发表于 2022-09-01 12:10

你有毛病吧!楼主家遇到这么大的变故,你关心的重点是这个?! 你心理有问题自己找地方宣泄,请不要到别人的地方来恶心人好么。。。
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trayanh
养娃真不容易。。。不知道哪里就会踩到雷,这病有办法吗?安慰楼主
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springtree2
回复 1032楼springtree2的帖子
"我不好,没有生好他,......."
这根本不是自责, 这只是说人的命天注定。 父母就是帮助孩子逆天改命的。
这算个屁的自责啊。
hualihu 发表于 2022-09-01 12:17

楼主还说了对不起孩子的爸爸,你理解不是自责是你的事情,你的理解就是百分之百的正确?有些人理解成了自责,安慰楼主,怎么到你这里就成了变态啊
上好佳无袖Tank
Bless, 希望孩子快点好起来
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hualihu
楼主娃小时候发育好, 脑子聪明说不定跟这个病有关呢。 这个病是长链处理得慢, 自然就不会缺乏营养。 而是过多的营养造成了毒性。 只要控制摄入就行了。
多喝水, 多出汗, 少吃油腻。 估计俩月后就代谢方面没有问题了。 然后就是心理问题。 这个需要很长时间让孩子接受。 然后还能拒绝很多好吃的, 还得让别人接受。

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ywu130
楼主娃小时候发育好, 脑子聪明说不定跟这个病有关呢。 这个病是长链处理得慢, 自然就不会缺乏营养。 而是过多的营养造成了毒性。 只要控制摄入就行了。
多喝水, 多出汗, 少吃油腻。 估计俩月后就代谢方面没有问题了。 然后就是心理问题。 这个需要很长时间让孩子接受。 然后还能拒绝很多好吃的, 还得让别人接受。


hualihu 发表于 2022-09-01 12:21

真希望你说的对
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nextspring
楼主看到我!我查了一下这个病,看起来最有希望的是这个基因治疗。 楼主看看这个,你电话找找bluebird这家公司,看能不能加入临床实验,或者申请同情治疗,这样不用等新药批准也可以尽快治疗,抓紧时间!这个病越早进行基因治疗越好! Bluebird Bio, a company located in Boston, MA has conducted a clinical trial for ALD gene therapy. Seventeen boys with ALD have been treated with gene therapy with promising results. The first results have been published and the gene therapy treatment is very promising to be the next, safer method of treatment for ALD. Gene therapy for ALD has yet to go through FDA approval. Gene therapy would be the preferred method of treatment for ALD (once FDA approved), as there is no need to find a donor match in the bone marrow registry. Due to using the boys’ own cells there is no chance of rejection. For more information on treatments for ALD: Bluebird Bio [email protected] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700554
colorfulmud 发表于 2022-09-01 12:07

赞一个


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sheeda
楼主遗传病不是你的错,it can happen to anyone。你已经做的很好了。积极治疗给孩子多多的陪伴。
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xiaoqiu123
过度开发智力也会损伤大脑的, 心智的。 回看帖吗?不会看帖也不要瞎喷。看口就骂人难道不是严重心理问题
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catseyes
心疼你们和孩子,抱抱LZ,不知道怎样才能帮到你,你要照顾好自己然后才能照顾好宝宝。
试试找心理医生,专科有没有推荐的,孩子有医院照顾的同时,你们也需要好好照顾自己的心理。加油!
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hualihu
我家孩子就是C16 C18代谢得慢, 西雅图儿童医院给了二倍的量, 专门偷偷做实验比较 发现这样能整死我家孩子 才放我们出院。
美国医院这么故意杀人的很多, 政府不管的。 尤其是整残了, 就是孩子脑子不行了, 痴呆 一辈子都会是医院的cash cow.
医生不给查newborn screening 不给建议饮食, 还建议什么高级疗法 十有八九它妈的就是黑了心了。
知行lu
bless 楼主。查了一下说是目前没有治愈方式,不知道能不能像糖尿病一样通过饮食和药物进行控制?
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katie1433
那么聪明的孩子,太难受了。不是你的错,mm. 千万不要自责啊。
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playplay
看哭了,bless楼主一家, 不要自责了,早期发现应该有办法的!
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Pinkcatdog
回复 1023楼hualihu的帖子
能不能把这个神经病踢出去
知行lu
回复 1032楼springtree2的帖子
"我不好,没有生好他,......."
这根本不是自责, 这只是说人的命天注定。 父母就是帮助孩子逆天改命的。
这算个屁的自责啊。
hualihu 发表于 2022-09-01 12:17

知道这个病是X基因链上遗传后,第一反应是自责这是人之常情吧
f
farewell
看哭了,希望孩子全家都好好的。抱抱
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kellychiang
查了一下,好像干细胞移植可以延缓病情发展。 Bless 楼主和宝宝
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bluehrcat2
查了一下ALD,天啊, 太难了,大大的bless!
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hualihu
回复 1057楼知行lu的帖子
这算个屁的自责。 只是承认诊断而已。
这就算自责, 我四个娃还不得自责死。。。 看看哪个装模做样的愿意捐钱治病了? 都是盼着别人家倒霉, 然后私下里兴高采烈。
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dngdnhxqs
楼主的第三段,太心疼了,哎,希望有人可以帮到她。
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xiaoqiu123
回复 1042楼sunnyshining的帖子
过度开发智力也会损伤大脑的, 心智的。 回看帖吗?不会看帖也不要瞎喷。看口就骂人难道不是严重心理问题。你才是最恶心的。不用跟了,拉黑
宝宝宝宝
回复 1056楼Pinkcatdog的帖子
直接把他屏蔽就好了,要不是前面网友引他的话,都不知道这个萎缩男还在蹦哒呢。
W
WatchFish
这一颗妈妈的心。希望孩子很快能查出原因,能很快康复。
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hualihu
孩子已经正常长到八岁了, 说明代谢没有特别大的缺失。 这个最重要。 代谢病最怕的出生后一个月, 和一年。 八岁了, 楼主发现早, 应该可以调整得过来。
我家孩子的酶体温正常酶活性只有其他人的三分之一, 属于成年型。 高温的时候低到可能没有活性, 比婴儿型还要低。 但是碳水化合物不足就行了。 高温需要的是能量供应,似乎碳水能完全解决。
我家孩子是线粒体, 楼主家的孩子是过氧化酶体,
应该很类似。
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supersleeper
希望孩子能继续在Boston儿童医院的到救治 看到你这个帖子,再看看隔壁那个MAGA恐怖分子这周威胁炸弹恐怖袭击Boston儿童医院的帖子,顿时让人更加愤怒了😡 刚才发生的针对Boston儿童医院的恐袭威胁 https://m.huaren.us/showtopic.html?topicid=2840596
s
sumsum
回复 1楼正声雅乐的帖子
当了妈之后 真是看不得孩子生病的帖子。big big bless 楼主一家。
b
bakery
祝福宝宝 希望病情能控制能好转 太令人心疼了 看看能不能加个病友群 比网友知道的多
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meishan123
心痛。给楼主全家大大的祝福。希望stem cell可以有帮助。
我觉得你说话太过分了,仔细去第一页读读,孩子的妈妈有没有自责的话?其他的id安慰她不要自责,到你这里就是变态了,不要把人心想得这么龌龊 另外少把你的经验和别人分享,你愿意孩子不看任何专科医生,请不要告诉别人也这样,楼主的孩子才八岁,怎么到你嘴巴里面就是成人期了?你是对成人这个概念有什么误会? 另外你嘴巴一张,把这个疾病自己分的三个型?新生儿,婴儿和成人?
springtree2 发表于 2022-09-01 12:10

著名医闹id 你理他干嘛? 🤪
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dngdnhxqs
麻烦大家不要在这楼里冲动,楼主最需要医疗信息,也可以有情感鼓励,大家不要吵架啊,她心情已经很不好了。
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kellychiang
楼主看到我!我查了一下这个病,看起来最有希望的是这个基因治疗。 楼主看看这个,你电话找找bluebird这家公司,看能不能加入临床实验,或者申请同情治疗,这样不用等新药批准也可以尽快治疗,抓紧时间!这个病越早进行基因治疗越好! Bluebird Bio, a company located in Boston, MA has conducted a clinical trial for ALD gene therapy. Seventeen boys with ALD have been treated with gene therapy with promising results. The first results have been published and the gene therapy treatment is very promising to be the next, safer method of treatment for ALD. Gene therapy for ALD has yet to go through FDA approval. Gene therapy would be the preferred method of treatment for ALD (once FDA approved), as there is no need to find a donor match in the bone marrow registry. Due to using the boys’ own cells there is no chance of rejection. For more information on treatments for ALD: Bluebird Bio [email protected] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700554
colorfulmud 发表于 2022-09-01 12:07

帮忙顶一下,楼主看到这个啊
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danfy
回复 1057楼知行lu的帖子
这算个屁的自责。 只是承认诊断而已。
这就算自责, 我四个娃还不得自责死。。。 看看哪个装模做样的愿意捐钱治病了? 都是盼着别人家倒霉, 然后私下里兴高采烈。
hualihu 发表于 2022-09-01 12:28

可怜你家一家六口这么明显的脂肪酸代谢病,医生就是不承认,太黑了。
n
niunian
抱抱楼主,给楼主全家大大的祝福
d
danfy
孩子已经正常长到八岁了, 说明代谢没有特别大的缺失。 这个最重要。 代谢病最怕的出生后一个月, 和一年。 八岁了, 楼主发现早, 应该可以调整得过来。
我家孩子的酶体温正常酶活性只有其他人的三分之一, 属于成年型。 高温的时候低到可能没有活性, 比婴儿型还要低。 但是碳水化合物不足就行了。 高温需要的是能量供应,似乎碳水能完全解决。
我家孩子是线粒体, 楼主家的孩子是过氧化酶体,
应该很类似。
hualihu 发表于 2022-09-01 12:31

但是老大18岁就自杀了,靠偏方在家治疗还是不行。
c
carrot123
看哭了 lz相信医生 治疗最重要。你和老公确实可以看看心理医生
h
hualihu
我家老大也是一样的毛病, 明年就UCSD毕业了, 读的是应用数学和计算机双学士。 应该能顺利毕业。。 然后继续读书拿博士。。
楼主, 你得知道这种孩子常常非常聪明。 要不啥都不行, 这个基因早就被淘汰了。 天生我才必有用。
很不幸的是, 美国社会对这种孩子非常不好,因为医疗采取的是基金的医疗机构利益最大化, 社会是表现得要靠领导船而不是靠聪明才智, 黄皮很吃亏。 聪明人很吃亏。

F
Fantasyland
不懂医学方面的知识,但为你和孩子祈祷!希望孩子病情尽快得到控制并逐步恢复!加油孩子,加油妈妈!
d
danfy
我家老大也是一样的毛病, 明年就UCSD毕业了, 读的是应用数学和计算机双学士。 应该能顺利毕业。。 然后继续读书拿博士。。
楼主, 你得知道这种孩子常常非常聪明。 要不啥都不行, 这个基因早就被淘汰了。 天生我才必有用。
很不幸的是, 美国社会对这种孩子非常不好,因为医疗采取的是基金的医疗机构利益最大化, 社会是表现得要靠领导船而不是靠聪明才智, 黄皮很吃亏。 聪明人很吃亏。


hualihu 发表于 2022-09-01 12:37

要是不自杀的话,今年就毕业了。 万一找工作不顺利,再自杀咋整?还是读博士好。
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springtree2
著名医闹id 你理他干嘛? 🤪
媲 发表于 2022-09-01 12:33

谢谢提醒
q
qlsdyxd1
看得好心疼。mm,心存希望!医学在进步,希望会有质量的办法。bless!
l
lllike8g
Bless!
A
AaaaMei
每个人都有宿命,楼主就按霍金的方式培养他吧。霍金如果是个健全完人,就不会是伟大的科学家。祝福孩子
正广和汽水
Bless!
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monkeytree
麻烦大家不要在这楼里冲动,楼主最需要医疗信息,也可以有情感鼓励,大家不要吵架啊,她心情已经很不好了。
dngdnhxqs 发表于 2022-09-01 12:33

re 我读一楼的帖子和更新都揪心到落泪,做妈妈的最看不得孩子受苦了,楼主现在多难过啊。请大家有信息的贡献信息,有支持鼓励的为楼主祝福打气,吵架的负能量就不要在这里发了请直接ignore,谢谢
bless楼主一家 bless可爱的孩子!
麻辣肚丝
Bless!
明朗少女
可怜你家一家六口这么明显的脂肪酸代谢病,医生就是不承认,太黑了。
danfy 发表于 2022-09-01 12:33

不要引用了吧 好不容易屏蔽那个id
a
ajimm
楼主看到我!我查了一下这个病,看起来最有希望的是这个基因治疗。 楼主看看这个,你电话找找bluebird这家公司,看能不能加入临床实验,或者申请同情治疗,这样不用等新药批准也可以尽快治疗,抓紧时间!这个病越早进行基因治疗越好! Bluebird Bio, a company located in Boston, MA has conducted a clinical trial for ALD gene therapy. Seventeen boys with ALD have been treated with gene therapy with promising results. The first results have been published and the gene therapy treatment is very promising to be the next, safer method of treatment for ALD. Gene therapy for ALD has yet to go through FDA approval. Gene therapy would be the preferred method of treatment for ALD (once FDA approved), as there is no need to find a donor match in the bone marrow registry. Due to using the boys’ own cells there is no chance of rejection. For more information on treatments for ALD: Bluebird Bio [email protected] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700554
colorfulmud 发表于 2022-09-01 12:07

手动帮你顶起来让楼主可以参考
h
hualihu
我家老大也是代谢病, 在家跟前读大学。。 特省钱, 因为代谢病, 就舍不得孩子出去了。
我家老二也是代谢病, 可惜没有考上UCSD。 我们跟加大写信说了孩子的身体情况, 没有任何一所大学同情, 还是得到外州。 因为我家孩子体温正常时是成年型, 自己注意点就行了。
是我告诉你这些就是你别相信这个社会会因为你孩子的遗传问题会帮助她, 都是虚的。 我家孩子十七门AP都是全A, 高中四年全A或A+, 竟然拿不到州立的计算机系名额。 申请了六所, ucsd, ucb, ucla, uci, ucd, ucsb.
美国对这些孩子很不友好。 所谓的社会帮助只是有些人敛财而已, 根本不会管你孩子自己的发育。
好在你的孩子应该问题不大, 得全靠父母了。
f
fanhuaren
看哭了,bless楼主一家
s
sunychen23
回复 1093楼hualihu的帖子
你的孩子是carnitine deficiency, 还是VUS variant, 请你不要在这楼里误导楼主。
q
qianshijinsheng
用Facebook的话 搜ALD support group,找到同种病的家庭,可以互相分享治疗和症状管理的经验和心得。互相取暖。
W
Wy2021915
深深地祝福楼主一家。可怜的娃,希望他能得到最好的医疗及帮助。一些网友的建议,基因疗法可能会是目前最好的选择。现在医学发达,楼主要有信心。Bless!
A
Applequeen123
Bless 楼主一家,爸爸妈妈一定要坚强,希望宝宝可以康复。 big big bless.
h
hualihu
回复 1096楼qianshijinsheng的帖子
这种group有个问题就是很多都是参考各种医生, 各种理论。。 你不自己学习其实没啥用。 得看代谢方面的书。
我参加了cpt2 deficiency的组。 老美的策略跟我们的大概完全不一样, cpt2是能量供应不足。 老美很多都是人定胜天, 吃各种补药, 然后运动, 然后宣扬自己克服了。。 不能说人家不对, 的确很牛叉。
我家的办法是不能动就少动, 看看书用glucose就行了, 学习好就行了。 当然跟这些牲口竞争课外活动就吃亏了。
但是长大了未必啊, 就是坐办公室干活。 我自己有病, 还带大四个孩子。。 少活动活得还长。 脑子不被整坏了就行。 微软CEO的孩子不就死脑子被整残了, 今年去世的吧。
c
chunhuaqiuyue
bless楼主一家,楼主娃现在能得到最好儿科医院的治疗,楼主不要太担心了,要有信心。
小苏打
我问我老公要检测报告,现在医生在讨论治疗方案,就在波士顿儿童医院,昨天说要联系麻省总医院的治疗专家,现在不知道情况怎么样,我只想他活下来,哪怕他失去很多功能,我就一直陪着他
正声雅乐 发表于 2022-09-01 10:48

抱抱mm,有这么好的妈妈,你的宝宝已经很幸运了! 给你很多很多祝福!!!
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hulumao
楼主mm,有一个电影讲这个事情,罗伦佐的油。你看看他们使用的这个油剂,不妨试一试。
罗伦佐的油(Lorenzo's oil)是三油酸甘油酯(glycerol trioleate)与三芥酸甘油酯(glycerol trierucate)的4:1比例的混合物,两种脂质分别是油酸(oleic acid)与芥酸(erucic acid)的三酸甘油酯结合型。此混合物用在肾上腺脑白质失养症(adrenoleukodystrophy, ALD)的预防性治疗上。 此脂质药剂是由义大利裔夫妇奥古斯都·奥登(Augusto Odone)与米凯拉·奥登(Michaela Odone)所合成,起因是他们的儿子罗伦佐·奥登(Lorenzo Odone)于1984年被诊断患有ALD病症,时年五岁。 奥古斯都·奥登取得此油剂在美国的专利,编号5,331,009号。专利权所得用来支付髓鞘再生研究计划(The Myelin Project),此计划目标在研究ALD与相似病症的治疗方法。奥登家族以及他们的发明因为1992年电影《罗伦佐的油》(Lorenzo's oil)的拍摄而声名大噪。罗伦佐奥登于2008年5月30日离世,较医师预估的寿命多活22年。
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caaolu
楼主不要自责,跟你没有关系。孩子生病只是很不幸的小概率事件,但是有爱他永远支持他的爸爸妈妈就是最最幸运的事情。积极治疗,小朋友会越来越好的
c
colab
楼主妈妈先别绝望, 这个病有不少治疗手段, 有一种试验阶段的stem cell transplant可能会极大帮到孩子。 你现在需要打起精神, 积极面对, 并不是世界末日。
d
danfy
回复 1046楼hualihu的帖子
以前只知道你是医闹,现在看了你写的这些,必须说你也挺伟大的,孩子遇上疑难杂症对父母真是个极大的考验,祝好!你有单独开贴讲过你家的故事么, 不是医闹那部分, 而是后期父母自己各种饮食调理看护的部分,还蛮想看的。
kitty2 发表于 2022-09-01 13:35

你要是知道全美国的代谢医生都诊断不出他家6口的遗传代谢病,你是不是觉得他更伟大了?
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nomorewaiting
可以去看一下上海北京的儿童医院?不懂帮顶
蜻蜓蜻蜓
回复 1楼正声雅乐的帖子
Bless!不要自责,你是一个好妈妈,孩子会越来越好的。珍惜每一天
m
mysrrx
big bless!
甜甜圈123
bless! 说两句, 为什么8碎娃要会2的8次方, 大人有几个会? abc娃为什么一定要中英文流利, 我家娃能说好英文, 应付学业我就谢天谢地了。从来不要求他们中文有多好。过度开发智力也会损伤大脑的, 心智的。看错了,是2的24次方, 我天!
crab7 发表于 2022-09-01 12:10

这种贴下面发这种评论的,脑子有坑外加文盲。
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star1991
Big Big Bless! 不了解这个病,希望有专家帮帮LZ
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supersleeper
楼主,你要不也去测一下 carrier test (包括abcd1这个基因的), 看是不是从你的x染色体遗传的
Momokohime 发表于 2022-09-01 13:25

x Linked 男孩 这还用测吗?明显是卵子提供的X染色体基因啊 楼主请不要自责 这个都是概率 已经发生了没办法的
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juliadonaldson
????
bangobunny 发表于 2022-09-01 13:38

除非突变,这个病只能是妈妈那边的X来的。 楼主家这种情况医生肯定会建议测试。希望老大运气好,拿到的是妈妈另一个X。 测的目的主要是要知道楼主和老大需不需要做什么。
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minijing
楼主mm,有一个电影讲这个事情,罗伦佐的油。你看看他们使用的这个油剂,不妨试一试。
罗伦佐的油(Lorenzo's oil)是三油酸甘油酯(glycerol trioleate)与三芥酸甘油酯(glycerol trierucate)的4:1比例的混合物,两种脂质分别是油酸(oleic acid)与芥酸(erucic acid)的三酸甘油酯结合型。此混合物用在肾上腺脑白质失养症(adrenoleukodystrophy, ALD)的预防性治疗上。 此脂质药剂是由义大利裔夫妇奥古斯都·奥登(Augusto Odone)与米凯拉·奥登(Michaela Odone)所合成,起因是他们的儿子罗伦佐·奥登(Lorenzo Odone)于1984年被诊断患有ALD病症,时年五岁。 奥古斯都·奥登取得此油剂在美国的专利,编号5,331,009号。专利权所得用来支付髓鞘再生研究计划(The Myelin Project),此计划目标在研究ALD与相似病症的治疗方法。奥登家族以及他们的发明因为1992年电影《罗伦佐的油》(Lorenzo's oil)的拍摄而声名大噪。罗伦佐奥登于2008年5月30日离世,较医师预估的寿命多活22年。
hulumao 发表于 2022-09-01 13:41

several open-label trials have shown that the oil failed to improve neurological or endocrine function or that it could arrest the progression of the disease.
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supersleeper
除非突变,这个X基本都是妈妈那边来的。 楼主家这种情况医生肯定会建议测试。希望老大运气好,拿到的是妈妈另一个X。
juliadonaldson 发表于 2022-09-01 13:53

这高中生物的知识啊
如果男孩 X不是可能 是只能从卵子那里来
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hellohey
bless
东方猪猪
这个病看介绍像是类似 Alzheimer 和 Huntington 那样的神经退行性疾病. 男的天生只有一份ABCD1 gene也没事, 女的只有一份好像年纪大了还是会出问题. 估计在什么地方有个调控机制在起作用, 如果搞明白能帮助女的患者应对. 你孩子一份都没有, 估计要靠外援导入.
波士顿儿童医院的基因治理看着挺有希望的. 要是mRNA技术以后成熟了, 说不定也可以用来包着ABCD1的mRNA到身体里去表达.
Vitamin D 好像也可以试试: https://www.ninds.nih.gov/health-information/clinical-trials/pilot-study-vitamin-d-boys-x-linked-adrenoleukodystrophy
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supersleeper
several open-label trials have shown that the oil failed to improve neurological or endocrine function or that it could arrest the progression of the disease.
minijing 发表于 2022-09-01 13:54

这个病 除了Boston儿童医院现在正在进行的基因疗法 其他都不可能有用
可是Boston儿童医院最近总是收到MAGA恐怖分子的炸弹威胁,医护根本没法去专心救治孩子
MAGA恐怖分子都去死!
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hualihu
回复 1115楼kitty2的帖子
饮食就是观察呗。 注意控制油脂含量, 还要保证有一定的长链发育脑子。 平常就是怕感冒冷热啥的, 搬家到圣地亚哥了。 需要日照的时候追着太阳 肝不好睡不踏实, 一个晚上我得起来五次以上给孩子重新盖被子, 亚马逊的睡袋全都买过了, 最后还是得让人来照顾。。 冷了不行, 热了也不行。
慢慢就好多了。。
s
springtree2
除非突变,这个病只能是妈妈那边的X来的。 楼主家这种情况医生肯定会建议测试。希望老大运气好,拿到的是妈妈另一个X。
juliadonaldson 发表于 2022-09-01 13:53

我觉得是突变,这个病的发病率是0.5个人/十万人-1个人/十万人,这么低的发病率,不太像是妈妈x携带,当然我不是太懂,我觉得楼主肯定是要查查比较好
G
GABA
看得好心疼。 抱抱MM。 这绝对不是你的错, 千万不要自责。
j
juliadonaldson
这高中生物的知识啊
如果男孩 X不是可能 是只能从卵子那里来
supersleeper 发表于 2022-09-01 13:55

没表达清楚。修改了
咸鱼红烧肉
抱抱楼主。孩子有你们这么好的父母已经是他的幸运了。希望你们一家度过难关!
s
supersleeper
我觉得是突变,这个病的发病率是0.5个人/十万人-1个人/十万人,这么低的发病率,不太像是妈妈x携带,当然我不是太懂,我觉得楼主肯定是要查查比较好
springtree2 发表于 2022-09-01 13:58

你把prevalence of the defective gene 和mutation rate两个概念搞混了
我可以负责的告诉你 99% 的基因疾病都是遗传而不是精子卵子基因突变造成的
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springtree2
你把prevalence of the defective gene 和mutation rate两个概念搞混了
我可以负责的告诉你 99% 的基因疾病都是遗传而不是精子卵子基因突变造成的
supersleeper 发表于 2022-09-01 14:02

我是不懂,我就是想,如果一个人得了这个病,那就是这个家族中好几个都可能得这个病,那怎么发生率那么低了?一个人得病,一代一代传下去,发散下去会只有这么低的得病率吗?不要笑话我啊,我真的是不懂
G
GABA
我觉得是突变,这个病的发病率是0.5个人/十万人-1个人/十万人,这么低的发病率,不太像是妈妈x携带,当然我不是太懂,我觉得楼主肯定是要查查比较好
springtree2 发表于 2022-09-01 13:58

是啊, 基因突变的可能性也很大。 ALD有5个州是包括在新生儿筛查里的,New York, Connecticut, California, Minnesota and Pennsylvania.。 2018年起更多州把它加入在新生儿筛查里了。
s
supersleeper
这个病看介绍像是类似 Alzheimer 和 Huntington 那样的神经退行性疾病. 男的天生只有一份ABCD1 gene也没事, 女的只有一份好像年纪大了还是会出问题. 估计在什么地方有个调控机制在起作用, 如果搞明白能帮助女的患者应对. 你孩子一份都没有, 估计要靠外援导入.
波士顿儿童医院的基因治理看着挺有希望的. 要是mRNA技术以后成熟了, 说不定也可以用来包着ABCD1的mRNA到身体里去表达.
Vitamin D 好像也可以试试: https://www.ninds.nih.gov/health-information/clinical-trials/pilot-study-vitamin-d-boys-x-linked-adrenoleukodystrophy
东方猪猪 发表于 2022-09-01 13:56

明白人 这个病除了基因疗法 别的没有任何根治手段
基因疗法目前这个病只有Boston儿童医院有开展临床试验。但是最近Boston儿童医院不停的遭到MAGA恐怖分子炸弹威胁,lockdown疏散了好几次了,我恐怕肯定会影响临床试验进度。万一MAGA恐怖分子真的那天去恐袭儿童医院了,很多项目可能就要断片了
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supersleeper
我是不懂,我就是想,如果一个人得了这个病,那就是这个家族中好几个都可能得这个病,那怎么发生率那么低了?一个人得病,一代一代传下去,发散下去会只有这么低的得病率吗?不要笑话我啊,我真的是不懂
springtree2 发表于 2022-09-01 14:05

高中生物知识啊
google 显性遗传 隐形遗传 伴性遗传
c
cherryfox
你把prevalence of the defective gene 和mutation rate两个概念搞混了
我可以负责的告诉你 99% 的基因疾病都是遗传而不是精子卵子基因突变造成的
supersleeper 发表于 2022-09-01 14:02

基因疾病是指genetic disorder吗? 99%?你是专业人士吗?数据来源是什么
k
kitty2
回复 1138楼hualihu的帖子
哎, 你也是真不容易, 好在娃在磕磕碰碰中顺利长大了, 真好
s
springtree2
高中生物知识啊
google 显性遗传 隐形遗传 伴性遗传
supersleeper 发表于 2022-09-01 14:06

这个我知道啊,但是前面有人说了女性就是只是携带,到六十岁的人还是有百分之八十发病啊,发病就要算在发病率中啊
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dumbokitty
楼主看到我!我查了一下这个病,看起来最有希望的是这个基因治疗。 楼主看看这个,你电话找找bluebird这家公司,看能不能加入临床实验,或者申请同情治疗,这样不用等新药批准也可以尽快治疗,抓紧时间!这个病越早进行基因治疗越好! Bluebird Bio, a company located in Boston, MA has conducted a clinical trial for ALD gene therapy. Seventeen boys with ALD have been treated with gene therapy with promising results. The first results have been published and the gene therapy treatment is very promising to be the next, safer method of treatment for ALD. Gene therapy for ALD has yet to go through FDA approval. Gene therapy would be the preferred method of treatment for ALD (once FDA approved), as there is no need to find a donor match in the bone marrow registry. Due to using the boys’ own cells there is no chance of rejection. For more information on treatments for ALD: Bluebird Bio [email protected] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700554
colorfulmud 发表于 2022-09-01 12:07

希望楼主看到这个信息
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supersleeper
是啊, 基因突变的可能性也很大。 ALD有5个州是包括在新生儿筛查里的,New York, Connecticut, California, Minnesota and Pennsylvania.。 2018年起更多州把它加入在新生儿筛查里了。
GABA 发表于 2022-09-01 14:05

是的 你说的几个州发现了吗?都是民主党执政的州。这个检查很贵,都是民主党执政州的州政府拨款给所有新生儿筛查的
我还记得当时加州通过这个免费给新生儿筛查的法案时候,共和党跳出来反对,当时还上过新闻记忆犹新
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supersleeper
这个我知道啊,但是前面有人说了女性就是只是携带,到六十岁的人还是有百分之八十发病啊,发病就要算在发病率中啊
springtree2 发表于 2022-09-01 14:08


真的知道?那你问的问题不是已经回答了吗?
男孩:一个X染色体 如果携带致病基因 就100%发病
女的:两个X 哪怕其中一个有致病基因,还有另外一个好的copy。但是致病基因或多或少会有影响 所以女的如果携带发病,也是很晚发病,病情轻。原因是这个疾病是代谢积累的
然后发病率不是取决于人口里面携带此基因人数比例吗? 比例就是很低啊,绝大多数人口里没有携带此基因。但不是说每个发病的人都是自己基因突变的,大概率是从卵子遗传的。Again 女的即使发病也是60以后了,早就生育了,这个基因对自然选择无压力,可以长久在人类基因库里传下去
可男孩遗传了这个基因那就基本都很早就发病了

这些高中都学过
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supersleeper
希望楼主看到这个信息
dumbokitty 发表于 2022-09-01 14:08

前面早说过了 就是楼主儿子治疗的Boston儿童医院进行这个
也就是那个这周被MAGA恐怖分子炸弹威胁导致疏散的那个著名的儿童医院
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liuyan45
看到更新很难过,但最起码不用瞎猜原因了,基因的事情真的无法改变,希望临床实验能帮到孩子。
父母和孩子都是缘分,珍惜现在的时光,爱是最强大的力量,希望有奇迹,有爱就有希望
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springtree2
真的知道?那你问的问题不是已经回答了吗?
男孩:一个X染色体 如果携带致病基因 就100%发病
女的:两个X 哪怕其中一个有致病基因,还有另外一个好的copy。但是致病基因或多或少会有影响 所以女的如果携带发病,也是很晚发病,病情轻。原因是这个疾病是代谢积累的

这些高中都学过
supersleeper 发表于 2022-09-01 14:13

你说的这些我都知道,问题就是发病晚也算发病了对吧,只要发病了,何来发病率这么低了?一个人的x染色体有这个基因,她的家族有这个基因的比例就不会低,一代一代的遗传,这人数应该不少了 基因突变在遗传中的比例只有1%?这有科学的来源吗?
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ilovess
楼主看到我,Facebook上面有很多罕见病的互助群by invitation only, 主治医生和营养师肯定知道,这些病人和家属有更多的实践经验,答疑更有效。
这个我知道啊,但是前面有人说了女性就是只是携带,到六十岁的人还是有百分之八十发病啊,发病就要算在发病率中啊
springtree2 发表于 2022-09-01 14:08


女的隐形携带的老了发病也不是full symptom,很容易和别的老年病混淆, 谁能想到到老得的病是先天遗传的呢?

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5littlemonkeys
你说的这些我都知道,问题就是发病晚也算发病了对吧,只要发病了,何来发病率这么低了?一个人的x染色体有这个基因,她的家族有这个基因的比例就不会低,一代一代的遗传,这人数应该不少了
springtree2 发表于 2022-09-01 14:16

一个女性carrier生一个娃的话下一代是carrier的可能性只有1/4,第三代就是1/16。当然一代可能不止一个娃,但是运气好几下就给传没了。所以是罕见病
纸醉金迷
Big big bless!!
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compoundinsight
刚才网上一通搜索,也看到这个油的疗法了。波士顿儿童医院推荐的对已有症状的患者的最佳疗法是造血干细胞移植,但是有风险。对无症状患者的最佳疗法是基因编辑,风险可控。
也看到2016年开始,x-linked ald纳入新生儿基因筛查项目,但并未普及所有州。感兴趣的MM可以自行搜索newborn screening panel + your state.
波士顿儿童医院的网页上介绍说,这个病是X染色体携带,女性因为有两个X染色体,主要是隐性遗传,极少显性遗传(占总发病人数不到5%没记错的话)。 但男性因为只有一个X染色体,一旦遗传了来自隐性携带者母亲的那条致病X染色体,即会发病。这也是很多家庭隐性遗传许多代,但自身并不知情的主要原因。
医院也建议患者家庭进行全员筛查,尤其是年幼子女,便于早发现早治疗。
很难想象楼主一家现在的处境。多跟医生沟通,排队等捐献者的干细胞,走一步看一步。这个病太罕见了,我只隐约记得临床儿医选修课学过脑神经脱髓鞘的病症,教授也是点到即止,没有过多阐述。
祝福楼主一家。
meeow 发表于 2022-09-01 10:57

Lz家有另外一个健康娃(哥哥、姐姐?)。那能不能测测健康娃的基因,如果不是携带者,能否捐献干细胞给弟弟?我想lz家里俩娃干细胞移植可能容易配型成功。
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sunychen23

真的知道?那你问的问题不是已经回答了吗?
男孩:一个X染色体 如果携带致病基因 就100%发病
女的:两个X 哪怕其中一个有致病基因,还有另外一个好的copy。但是致病基因或多或少会有影响 所以女的如果携带发病,也是很晚发病,病情轻。原因是这个疾病是代谢积累的
然后发病率不是取决于人口里面携带此基因人数比例吗? 比例就是很低啊,绝大多数人口里没有携带此基因。但不是说每个发病的人都是自己基因突变的,大概率是从卵子遗传的。Again 女的即使发病也是60以后了,早就生育了,这个基因对自然选择无压力,可以长久在人类基因库里传下去
可男孩遗传了这个基因那就基本都很早就发病了

这些高中都学过
supersleeper 发表于 2022-09-01 14:13

X-Linke的伴性遗传病,也是分XLRecessive和XLDominant的;不要说XLR疾病,就是XLD的疾病,因为女性X染色体有自己的X inactivation的机制,就是女性每个细胞上对大多数X-linked基因会随机让一个copy不表达,所以女性理论上对X-linked gene 都是mosaic, 即使有个突变在女性一个X染色体上,因为每个细胞的随机失活就有50%可能赶上把致病突变也失活了,对于疾病的表型会比男性弱的多。不好的就像上面说的,家族突变会被积累下来。