楼主看到我!我查了一下这个病,看起来最有希望的是这个基因治疗。 楼主看看这个,你电话找找bluebird这家公司,看能不能加入临床实验,或者申请同情治疗,这样不用等新药批准也可以尽快治疗,抓紧时间!这个病越早进行基因治疗越好! Bluebird Bio, a company located in Boston, MA has conducted a clinical trial for ALD gene therapy. Seventeen boys with ALD have been treated with gene therapy with promising results. The first results have been published and the gene therapy treatment is very promising to be the next, safer method of treatment for ALD. Gene therapy for ALD has yet to go through FDA approval. Gene therapy would be the preferred method of treatment for ALD (once FDA approved), as there is no need to find a donor match in the bone marrow registry. Due to using the boys’ own cells there is no chance of rejection. For more information on treatments for ALD: Bluebird Bio [email protected] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700554 colorfulmud 发表于 2022-09-01 12:07
楼主看到我!我查了一下这个病,看起来最有希望的是这个基因治疗。 楼主看看这个,你电话找找bluebird这家公司,看能不能加入临床实验,或者申请同情治疗,这样不用等新药批准也可以尽快治疗,抓紧时间!这个病越早进行基因治疗越好! Bluebird Bio, a company located in Boston, MA has conducted a clinical trial for ALD gene therapy. Seventeen boys with ALD have been treated with gene therapy with promising results. The first results have been published and the gene therapy treatment is very promising to be the next, safer method of treatment for ALD. Gene therapy for ALD has yet to go through FDA approval. Gene therapy would be the preferred method of treatment for ALD (once FDA approved), as there is no need to find a donor match in the bone marrow registry. Due to using the boys’ own cells there is no chance of rejection. For more information on treatments for ALD: Bluebird Bio [email protected] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700554 colorfulmud 发表于 2022-09-01 12:07
楼主看到我!我查了一下这个病,看起来最有希望的是这个基因治疗。 楼主看看这个,你电话找找bluebird这家公司,看能不能加入临床实验,或者申请同情治疗,这样不用等新药批准也可以尽快治疗,抓紧时间!这个病越早进行基因治疗越好! Bluebird Bio, a company located in Boston, MA has conducted a clinical trial for ALD gene therapy. Seventeen boys with ALD have been treated with gene therapy with promising results. The first results have been published and the gene therapy treatment is very promising to be the next, safer method of treatment for ALD. Gene therapy for ALD has yet to go through FDA approval. Gene therapy would be the preferred method of treatment for ALD (once FDA approved), as there is no need to find a donor match in the bone marrow registry. Due to using the boys’ own cells there is no chance of rejection. For more information on treatments for ALD: Bluebird Bio [email protected] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700554 colorfulmud 发表于 2022-09-01 12:07
several open-label trials have shown that the oil failed to improve neurological or endocrine function or that it could arrest the progression of the disease.
several open-label trials have shown that the oil failed to improve neurological or endocrine function or that it could arrest the progression of the disease. minijing 发表于 2022-09-01 13:54
楼主看到我!我查了一下这个病,看起来最有希望的是这个基因治疗。 楼主看看这个,你电话找找bluebird这家公司,看能不能加入临床实验,或者申请同情治疗,这样不用等新药批准也可以尽快治疗,抓紧时间!这个病越早进行基因治疗越好! Bluebird Bio, a company located in Boston, MA has conducted a clinical trial for ALD gene therapy. Seventeen boys with ALD have been treated with gene therapy with promising results. The first results have been published and the gene therapy treatment is very promising to be the next, safer method of treatment for ALD. Gene therapy for ALD has yet to go through FDA approval. Gene therapy would be the preferred method of treatment for ALD (once FDA approved), as there is no need to find a donor match in the bone marrow registry. Due to using the boys’ own cells there is no chance of rejection. For more information on treatments for ALD: Bluebird Bio [email protected] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1700554 colorfulmud 发表于 2022-09-01 12:07
你有毛病吧!楼主家遇到这么大的变故,你关心的重点是这个?! 你心理有问题自己找地方宣泄,请不要到别人的地方来恶心人好么。。。
楼主还说了对不起孩子的爸爸,你理解不是自责是你的事情,你的理解就是百分之百的正确?有些人理解成了自责,安慰楼主,怎么到你这里就成了变态啊
多喝水, 多出汗, 少吃油腻。 估计俩月后就代谢方面没有问题了。 然后就是心理问题。 这个需要很长时间让孩子接受。 然后还能拒绝很多好吃的, 还得让别人接受。
真希望你说的对
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试试找心理医生,专科有没有推荐的,孩子有医院照顾的同时,你们也需要好好照顾自己的心理。加油!
美国医院这么故意杀人的很多, 政府不管的。 尤其是整残了, 就是孩子脑子不行了, 痴呆 一辈子都会是医院的cash cow.
医生不给查newborn screening 不给建议饮食, 还建议什么高级疗法 十有八九它妈的就是黑了心了。
能不能把这个神经病踢出去
知道这个病是X基因链上遗传后,第一反应是自责这是人之常情吧
这算个屁的自责。 只是承认诊断而已。
这就算自责, 我四个娃还不得自责死。。。 看看哪个装模做样的愿意捐钱治病了? 都是盼着别人家倒霉, 然后私下里兴高采烈。
过度开发智力也会损伤大脑的, 心智的。 回看帖吗?不会看帖也不要瞎喷。看口就骂人难道不是严重心理问题。你才是最恶心的。不用跟了,拉黑
直接把他屏蔽就好了,要不是前面网友引他的话,都不知道这个萎缩男还在蹦哒呢。
我家孩子的酶体温正常酶活性只有其他人的三分之一, 属于成年型。 高温的时候低到可能没有活性, 比婴儿型还要低。 但是碳水化合物不足就行了。 高温需要的是能量供应,似乎碳水能完全解决。
我家孩子是线粒体, 楼主家的孩子是过氧化酶体,
应该很类似。
当了妈之后 真是看不得孩子生病的帖子。big big bless 楼主一家。
著名医闹id 你理他干嘛? 🤪
帮忙顶一下,楼主看到这个啊
可怜你家一家六口这么明显的脂肪酸代谢病,医生就是不承认,太黑了。
但是老大18岁就自杀了,靠偏方在家治疗还是不行。
楼主, 你得知道这种孩子常常非常聪明。 要不啥都不行, 这个基因早就被淘汰了。 天生我才必有用。
很不幸的是, 美国社会对这种孩子非常不好,因为医疗采取的是基金的医疗机构利益最大化, 社会是表现得要靠领导船而不是靠聪明才智, 黄皮很吃亏。 聪明人很吃亏。
要是不自杀的话,今年就毕业了。 万一找工作不顺利,再自杀咋整?还是读博士好。
谢谢提醒
re 我读一楼的帖子和更新都揪心到落泪,做妈妈的最看不得孩子受苦了,楼主现在多难过啊。请大家有信息的贡献信息,有支持鼓励的为楼主祝福打气,吵架的负能量就不要在这里发了请直接ignore,谢谢
bless楼主一家 bless可爱的孩子!
不要引用了吧 好不容易屏蔽那个id
手动帮你顶起来让楼主可以参考
我家老二也是代谢病, 可惜没有考上UCSD。 我们跟加大写信说了孩子的身体情况, 没有任何一所大学同情, 还是得到外州。 因为我家孩子体温正常时是成年型, 自己注意点就行了。
是我告诉你这些就是你别相信这个社会会因为你孩子的遗传问题会帮助她, 都是虚的。 我家孩子十七门AP都是全A, 高中四年全A或A+, 竟然拿不到州立的计算机系名额。 申请了六所, ucsd, ucb, ucla, uci, ucd, ucsb.
美国对这些孩子很不友好。 所谓的社会帮助只是有些人敛财而已, 根本不会管你孩子自己的发育。
好在你的孩子应该问题不大, 得全靠父母了。
你的孩子是carnitine deficiency, 还是VUS variant, 请你不要在这楼里误导楼主。
这种group有个问题就是很多都是参考各种医生, 各种理论。。 你不自己学习其实没啥用。 得看代谢方面的书。
我参加了cpt2 deficiency的组。 老美的策略跟我们的大概完全不一样, cpt2是能量供应不足。 老美很多都是人定胜天, 吃各种补药, 然后运动, 然后宣扬自己克服了。。 不能说人家不对, 的确很牛叉。
我家的办法是不能动就少动, 看看书用glucose就行了, 学习好就行了。 当然跟这些牲口竞争课外活动就吃亏了。
但是长大了未必啊, 就是坐办公室干活。 我自己有病, 还带大四个孩子。。 少活动活得还长。 脑子不被整坏了就行。 微软CEO的孩子不就死脑子被整残了, 今年去世的吧。
抱抱mm,有这么好的妈妈,你的宝宝已经很幸运了! 给你很多很多祝福!!!
罗伦佐的油(Lorenzo's oil)是三油酸甘油酯(glycerol trioleate)与三芥酸甘油酯(glycerol trierucate)的4:1比例的混合物,两种脂质分别是油酸(oleic acid)与芥酸(erucic acid)的三酸甘油酯结合型。此混合物用在肾上腺脑白质失养症(adrenoleukodystrophy, ALD)的预防性治疗上。 此脂质药剂是由义大利裔夫妇奥古斯都·奥登(Augusto Odone)与米凯拉·奥登(Michaela Odone)所合成,起因是他们的儿子罗伦佐·奥登(Lorenzo Odone)于1984年被诊断患有ALD病症,时年五岁。 奥古斯都·奥登取得此油剂在美国的专利,编号5,331,009号。专利权所得用来支付髓鞘再生研究计划(The Myelin Project),此计划目标在研究ALD与相似病症的治疗方法。奥登家族以及他们的发明因为1992年电影《罗伦佐的油》(Lorenzo's oil)的拍摄而声名大噪。罗伦佐奥登于2008年5月30日离世,较医师预估的寿命多活22年。
你要是知道全美国的代谢医生都诊断不出他家6口的遗传代谢病,你是不是觉得他更伟大了?
Bless!不要自责,你是一个好妈妈,孩子会越来越好的。珍惜每一天
这种贴下面发这种评论的,脑子有坑外加文盲。
x Linked 男孩 这还用测吗?明显是卵子提供的X染色体基因啊 楼主请不要自责 这个都是概率 已经发生了没办法的
除非突变,这个病只能是妈妈那边的X来的。 楼主家这种情况医生肯定会建议测试。希望老大运气好,拿到的是妈妈另一个X。 测的目的主要是要知道楼主和老大需不需要做什么。
several open-label trials have shown that the oil failed to improve neurological or endocrine function or that it could arrest the progression of the disease.
这高中生物的知识啊
如果男孩 X不是可能 是只能从卵子那里来
波士顿儿童医院的基因治理看着挺有希望的. 要是mRNA技术以后成熟了, 说不定也可以用来包着ABCD1的mRNA到身体里去表达.
Vitamin D 好像也可以试试: https://www.ninds.nih.gov/health-information/clinical-trials/pilot-study-vitamin-d-boys-x-linked-adrenoleukodystrophy
这个病 除了Boston儿童医院现在正在进行的基因疗法 其他都不可能有用
可是Boston儿童医院最近总是收到MAGA恐怖分子的炸弹威胁,医护根本没法去专心救治孩子
MAGA恐怖分子都去死!
饮食就是观察呗。 注意控制油脂含量, 还要保证有一定的长链发育脑子。 平常就是怕感冒冷热啥的, 搬家到圣地亚哥了。 需要日照的时候追着太阳 肝不好睡不踏实, 一个晚上我得起来五次以上给孩子重新盖被子, 亚马逊的睡袋全都买过了, 最后还是得让人来照顾。。 冷了不行, 热了也不行。
慢慢就好多了。。
我觉得是突变,这个病的发病率是0.5个人/十万人-1个人/十万人,这么低的发病率,不太像是妈妈x携带,当然我不是太懂,我觉得楼主肯定是要查查比较好
没表达清楚。修改了
你把prevalence of the defective gene 和mutation rate两个概念搞混了
我可以负责的告诉你 99% 的基因疾病都是遗传而不是精子卵子基因突变造成的
我是不懂,我就是想,如果一个人得了这个病,那就是这个家族中好几个都可能得这个病,那怎么发生率那么低了?一个人得病,一代一代传下去,发散下去会只有这么低的得病率吗?不要笑话我啊,我真的是不懂
是啊, 基因突变的可能性也很大。 ALD有5个州是包括在新生儿筛查里的,New York, Connecticut, California, Minnesota and Pennsylvania.。 2018年起更多州把它加入在新生儿筛查里了。
明白人 这个病除了基因疗法 别的没有任何根治手段
基因疗法目前这个病只有Boston儿童医院有开展临床试验。但是最近Boston儿童医院不停的遭到MAGA恐怖分子炸弹威胁,lockdown疏散了好几次了,我恐怕肯定会影响临床试验进度。万一MAGA恐怖分子真的那天去恐袭儿童医院了,很多项目可能就要断片了
高中生物知识啊
google 显性遗传 隐形遗传 伴性遗传
基因疾病是指genetic disorder吗? 99%?你是专业人士吗?数据来源是什么
哎, 你也是真不容易, 好在娃在磕磕碰碰中顺利长大了, 真好
这个我知道啊,但是前面有人说了女性就是只是携带,到六十岁的人还是有百分之八十发病啊,发病就要算在发病率中啊
希望楼主看到这个信息
是的 你说的几个州发现了吗?都是民主党执政的州。这个检查很贵,都是民主党执政州的州政府拨款给所有新生儿筛查的
我还记得当时加州通过这个免费给新生儿筛查的法案时候,共和党跳出来反对,当时还上过新闻记忆犹新
真的知道?那你问的问题不是已经回答了吗?
男孩:一个X染色体 如果携带致病基因 就100%发病
女的:两个X 哪怕其中一个有致病基因,还有另外一个好的copy。但是致病基因或多或少会有影响 所以女的如果携带发病,也是很晚发病,病情轻。原因是这个疾病是代谢积累的
然后发病率不是取决于人口里面携带此基因人数比例吗? 比例就是很低啊,绝大多数人口里没有携带此基因。但不是说每个发病的人都是自己基因突变的,大概率是从卵子遗传的。Again 女的即使发病也是60以后了,早就生育了,这个基因对自然选择无压力,可以长久在人类基因库里传下去
可男孩遗传了这个基因那就基本都很早就发病了
这些高中都学过
前面早说过了 就是楼主儿子治疗的Boston儿童医院进行这个
也就是那个这周被MAGA恐怖分子炸弹威胁导致疏散的那个著名的儿童医院
父母和孩子都是缘分,珍惜现在的时光,爱是最强大的力量,希望有奇迹,有爱就有希望
你说的这些我都知道,问题就是发病晚也算发病了对吧,只要发病了,何来发病率这么低了?一个人的x染色体有这个基因,她的家族有这个基因的比例就不会低,一代一代的遗传,这人数应该不少了 基因突变在遗传中的比例只有1%?这有科学的来源吗?
女的隐形携带的老了发病也不是full symptom,很容易和别的老年病混淆, 谁能想到到老得的病是先天遗传的呢?
一个女性carrier生一个娃的话下一代是carrier的可能性只有1/4,第三代就是1/16。当然一代可能不止一个娃,但是运气好几下就给传没了。所以是罕见病
Lz家有另外一个健康娃(哥哥、姐姐?)。那能不能测测健康娃的基因,如果不是携带者,能否捐献干细胞给弟弟?我想lz家里俩娃干细胞移植可能容易配型成功。
X-Linke的伴性遗传病,也是分XLRecessive和XLDominant的;不要说XLR疾病,就是XLD的疾病,因为女性X染色体有自己的X inactivation的机制,就是女性每个细胞上对大多数X-linked基因会随机让一个copy不表达,所以女性理论上对X-linked gene 都是mosaic, 即使有个突变在女性一个X染色体上,因为每个细胞的随机失活就有50%可能赶上把致病突变也失活了,对于疾病的表型会比男性弱的多。不好的就像上面说的,家族突变会被积累下来。