X,y去哪了 Wmzq123 发表于 2022-06-12 11:10
建议到美国来生，国内就算了吧 Aibaobeiba 发表于 2022-06-12 11:04
回复 2楼Aibaobeiba的帖子 有病，美国能改染色体了？ liuxiaobao 发表于 2022-06-12 11:19
我家的情况供lzmm参考，父母都没有1p36方面的缺陷或突变，娃有1p36 deletion syndrome，在23点上缺。小的时候喂食困难，说话吐字不清楚，大小运动都发育迟缓，协调性差，学习慢，反正就是the whole package。这个基因缺陷算是其中一个最早发现的，严重的需要坐轮椅，终生不能自理。就像前面几位讲的，美国这方面的幼龄干预不错，国内的不知道。我家的出生半年后机缘巧合发现这个问题，前几年真的各种辛苦各种累，花钱试各种therapy 不眨眼的。但逐渐变好，现在的问题基本不算很大了，在同龄人里体育优秀学习中等，说话就是发音稍微不准但不大影响，生活能自理。我要求不高觉得很好，我觉得就得家长多打听多了解后做判断了，这种外人很难讲。 新年新马甲 发表于 2022-06-12 12:38
建议到美国来生，国内就算了吧 Update: 这个孩子生下来，90%的可能性是发育迟缓甚至不能自理的。国内这方面是没有什么保障的，基本全靠小家庭，对父母的考验太大了，美国对于special needs的小孩，是和正常小孩一起上学，好的学校有一对一的老师的，难道不是对孩子好也对父母好吗？ Aibaobeiba 发表于 2022-06-12 11:04
MM的分享很好的。美国政府有很多项目，也有很多advocate group 持续的推动对这些小孩的保护和干预，我也是做为立法程序中的一员。可惜有些人什么都不懂，总是觉得别人在说”美国的月亮更圆”，奈何奈何。 Aibaobeiba 发表于 2022-06-12 13:49
RE 应该尊重科学，我爸搞了一辈子的遗传，他有时候也很崩溃，我小姨当时高龄流产很多次，来北京看病，我爸试图用科学来解释，但是非常残忍 zlf 发表于 2022-06-12 11:22
歪个楼问问，美国10周nipt好像也只是查几种常见染色体异常疾病，楼主这种不算常见的产前b超都能查出来么？看见一个层主分享是产后才发现的 bless！ 呼啦圈 发表于 2022-06-12 14:08
普通人说来美国生活就能来啊？我在美国多年，还时不时觉得生活不易，退休无期呢。 saynomore 发表于 2022-06-12 14:54
美国大龄产妇一般12星期左右可以直接选择做羊穿，查基因。 年轻的先Screening查后颈厚度，异常后再做羊穿。直接查基因可能保险不包。 很多州，24星期前可以abortion。 Pangpang 发表于 2022-06-12 14:46
我有个朋友，顺利生了一胎，后面想生二胎，但是怀孕2次都因为染色体异常自然流产了，流产后去做了分析才知道是染色体有问题。现在她想试第三次，但是心理压力很大。 有懂的人知道这是啥原因吗？ 模拟人生 发表于 2022-06-12 15:08
nipt也查不完全 而且也不是diagnosis April4 发表于 2022-06-12 14:28
都六个月了才发现？太悲了 cloverain 发表于 2022-06-12 16:54
可以自费做 genetic screening， 抽妈妈的血。我当时做了一个basic的，但可以做一个特别comprehensive的。 pink_rabbit 发表于 2022-06-12 15:16
所以结婚前（最晚怀孕前）要做gentian screening啊 怀了六个月测出来，多难受啊 Appreciate2013 发表于 2022-06-12 11:26
aging 导致的aneuploidy tin_tint 发表于 2022-06-12 17:14
第二胎的时候年纪很大了？ 果酱罐子 发表于 2022-06-12 15:59
染色体异常很常见，早期胎停大部分都是这个原因。妈妈年纪越大概率越高。但归根结底还是小概率事件。你朋友既然老大没问题，生出正常的老二也是很有可能的。年纪不大的话不要太着急，妈妈养好身体再准备吧。 Else 发表于 2022-06-12 15:34
主要前两胎都很顺利，朋友也才30岁，所以早期没想到羊水穿刺。到24周大排畸发现问题医生才建议穿刺，然后预约时间等待结果什么的一拖又是几个星期。现在又在等父母染色体的测试结果。已经拖到七个月了。很无奈！ sunshine2022 发表于 2022-06-12 22:53
这个孩子生下来，90%的可能性是发育迟缓甚至不能自理的。国内这方面是没有什么保障的，基本全靠小家庭，对父母的考验太大了，美国对于special needs的小孩，是和正常小孩一起上学，好的学校有一对一的老师的，难道不是对孩子好也对父母好吗？ Aibaobeiba 发表于 2022-06-12 11:47
Update:
这个孩子生下来，90%的可能性是发育迟缓甚至不能自理的。国内这方面是没有什么保障的，基本全靠小家庭，对父母的考验太大了，美国对于special needs的小孩，是和正常小孩一起上学，好的学校有一对一的老师的，难道不是对孩子好也对父母好吗？
看下面一行字是不想告诉孩子的性别吧。
然后生出来，你作为纳税人来帮养？
有病，美国能改染色体了？
RE 应该尊重科学，我爸搞了一辈子的遗传，他有时候也很崩溃，我小姨当时高龄流产很多次，来北京看病，我爸试图用科学来解释，但是非常残忍
怀了六个月测出来，多难受啊
1p36 terminal deletion syndrome 是OMIM的确证遗传病，大部分》10mb deletion. 你朋友这个4mb 也不小了，如果确定父母没有的话，应该预后很不好，到哪去做care都一样
我以为这种测试都是孕早期就做了，怎么拖到六个月才做啊。。。哎
祝福你孩子。
抱抱MM 都不容易
MM的分享很好的。美国政府有很多项目，也有很多advocate group 持续的推动对这些小孩的保护和干预，我也是做为立法程序中的一员。可惜有些人什么都不懂，总是觉得别人在说”美国的月亮更圆”，奈何奈何。
为了孩子，父母来美国一个打黑工，一个在家全职养个有special needs 的娃？ 你打算出多少钱，多少时间啊。
你干脆推动立法，给这种孩子的父母绿卡，帮人帮到底， 别说个实现不了的。
我有个同学就是跟前夫怀孕几次流产几次，后来做了染色体检查发现有问题。两人跟别人结婚小孩都不会有问题，两人离婚后，我同学再嫁马上成功怀上健康小孩。顺便说一下她一婚嫁的是门当户对，二婚嫁的是初恋农村的。命运有时候就是那样….
nipt也查不完全 而且也不是diagnosis
美国也一样，像这种基因疾病都大概率不能早期发现的。后期b超发现的时候多数已经比较晚了
普通人说来美国生活就能来啊？我在美国多年，还时不时觉得生活不易，退休无期呢。
他这么上嘴皮碰下嘴皮，可不容易嘛。
关键查也不能查到所有基因病
回想起来我做nipt的时候 遗传医生说了什么查常见的之类 我没怎么想就拒绝了 无知者无畏
我有一个表姐 自己智力属于偏低吧 在福利工厂工作 怀孕生下俩孩子 都有脑瘫症状 脑袋支不起来 几个月就死了 应该也是基因问题 生孩子也是2000年左右的事情 城市 不知道为什么过了产检
我那时候没孩子 没多想。现在想想，表姐应该是很痛苦。
可以自费做 genetic screening， 抽妈妈的血。我当时做了一个basic的，但可以做一个特别comprehensive的。
染色体异常很常见，早期胎停大部分都是这个原因。妈妈年纪越大概率越高。但归根结底还是小概率事件。你朋友既然老大没问题，生出正常的老二也是很有可能的。年纪不大的话不要太着急，妈妈养好身体再准备吧。
第二胎的时候年纪很大了？
根据我有限的高中生物学知识，好像可能性很多，比如两个人的隐性基因结合了，又比如基因突变。
这么大一del。 nipt完全能查出来。
aging 导致的aneuploidy
感谢b超医生，那么负责人，6个月查出来了。 至少给了家长一个选择的可能性。
好大的 一张嘴。
我做了娃爸也做了，说是筛查五百多个基因，但是这个吧不是诊断性质的，而且层主那个例子就是爸妈正常娃有deletion
你把他们忽悠来了，是你养，还是纳税人养？
这个报告应该是羊水穿刺结果，是国内结果直接的一种产前诊断，最早可以在孕期19周做。太早羊水不够会伤到胎儿的。
基因有遗传也有变异吧，有的不是婚前孕前可以screen出来的呀
是在做大排畸的时候超声看到异常，然后又查的染色体么？
生物的多样性，知道吗？你如果不能容忍有缺陷、有基因缺陷的人类，你离希特勒法西斯人类清洗计划就不远了。
她生一胎的时候32，二胎第一次流产34，第二次35，年龄不是很大啊……
没很大啊，一胎32，流产的二胎是34和35岁的时候
谢谢🙏
Nipt测的是最严重的三对基因组的三体异常
😮💨 现在当了妈妈真的看不得这个。。。。。
bless MM 和家人。
bless
是啊，已经生了两个孩子，都是健康的，孕期也很顺利。这次是大排畸发现单脐动脉，脑袋宽才建议羊水穿刺的
国内有同学就是一个类似情况，还是二胎。孩子生下来肺部和脑部发育不全，婴儿时期屡次肺炎住院，好几次险些挺不过来。现在6岁了也不能完全独立走路，不能说话，吃饭也费劲。第一胎男孩子很健康聪明的。
感觉因为这个他全家压力都很大，经济的，精神的。而且这种压力是随着孩子长大而变大的。据我所知国家没有主动提供任何辅助服务，他们自己的意识也不是很强，还是我偶尔建议到他去找医院看therapy等等 （医保可以报销一些）. 真的很难。我不知道当妈妈的是怎么挺过来的。我自问没有我同学一家的强大，可以处理这种压力。
一定要谨慎吧。这是个极端的反例。