nipt各家价格不一样，ob那边给的折扣也不一样，很多cash price 200以内的 u_u 发表于 7/12/2018 8:59:19 PM
这种给概率的真是知道结果也是各种纠结，所以我都跳过nt，nipt，直接羊穿，不想冒任何风险。 lookwood 发表于 7/12/2018 8:24:28 PM
我也是楼主这家公司 现金价是200啊 liba1014 发表于 7/13/2018 2:42:31 AM
我是直接做了nipt guoba 发表于 7/13/2018 11:34:33 AM
1. first trimester血检里两种激素的ratio，加上NT厚度，还有年龄，算出来唐氏和T18的那个比率。唐氏是21号染色体多了一条，T18是18号多了一条。NT厚度没有峰值，会根据孕妇周数来adjust。
2. 受精卵的细胞一部分成了胎盘，一部分成了胎儿。
2. NIPT是screening，有false positive，false negative，是测妈妈血液里的胎盘细胞。胎盘细胞有一定可能和胎儿的细胞不完全一样。NIPT测唐氏，T18，性染色体多(XXY)，和另一对染色体(忘了)多了一条。
3. CVS和羊穿，前者是取胎盘表层细胞，可以从阴道或肚子上取，后者是取羊水里的胎儿表皮细胞。如果胎儿是很少见的mosaic，或者其它器官细胞有问题，羊穿顾及不到。再就是大家都熟知的，只有CVS和羊穿是诊断性的测试。
4. 2和3里的测试，都是看整个染色体的，但不能看单个基因的缺失或增加。我问到noonan，是基因层面的。她说查noonan的测试只能发现70%的患者。做microarray可以看基因，但有4%的microarray结果无法分析。我忘记问microarray是不是看所有基因了。
5. 还有种expanded carrier测试，pan-ethnic地看一百多个致病基因，取父母的血样，如果父母都是某种致病基因的carrier，就再看胎儿的DNA，可以检查一些基因层面的疾病。
6. NIPT，一般保险会包35岁以上的，但如果当年deductible没付完，走保险是1000多，可以要求做测试的公司给个cash价，三百五左右。5里面提到的测试同理，和NIPT一个公司做。可以打电话给那个公司，告诉他们保险信息，他们会帮算是自付还是走保险合算。
希望里面有些新的信息给大家。
最后问下，我35+，不到36，怀老二，NT是1.8，唐氏比率是一比四千，T18是一比五万，pappa蛋白是1.28，HCG是0.8几，是不是不用做NIPT和羊穿了?
这个好便宜。
conseler给我的信息是一个叫counsyl的公司，nipt叫prelude screen，expanded carrier测试叫foresight screen，网上有他们测的致病基因的列表。
羊穿本身就是风险啊 ---发自Huaren 官方 iOS APP
哦，我听counselor说的，还没问他们，谢谢MM的信息。
Me too... waiting on results now, very stressful
btw，nt是按照年龄给概率的，kesnipt不考虑年龄。不考虑年龄给的概率大于99%我实在想不出为嘛不去trust他的结果……