整理一下跟genetic counselor的谈话内容,希望有新信息给大家。

ostrakon
楼主 (北美华人网)
今天做NT,做完和genetic counselor聊了下,以下是我觉得有用的信息:
1. first trimester血检里两种激素的ratio,加上NT厚度,还有年龄,算出来唐氏和T18的那个比率。唐氏是21号染色体多了一条,T18是18号多了一条。NT厚度没有峰值,会根据孕妇周数来adjust。

2. 受精卵的细胞一部分成了胎盘,一部分成了胎儿。

2. NIPT是screening,有false positive,false negative,是测妈妈血液里的胎盘细胞。胎盘细胞有一定可能和胎儿的细胞不完全一样。NIPT测唐氏,T18,性染色体多(XXY),和另一对染色体(忘了)多了一条。

3. CVS和羊穿,前者是取胎盘表层细胞,可以从阴道或肚子上取,后者是取羊水里的胎儿表皮细胞。如果胎儿是很少见的mosaic,或者其它器官细胞有问题,羊穿顾及不到。再就是大家都熟知的,只有CVS和羊穿是诊断性的测试。

4. 2和3里的测试,都是看整个染色体的,但不能看单个基因的缺失或增加。我问到noonan,是基因层面的。她说查noonan的测试只能发现70%的患者。做microarray可以看基因,但有4%的microarray结果无法分析。我忘记问microarray是不是看所有基因了。

5. 还有种expanded carrier测试,pan-ethnic地看一百多个致病基因,取父母的血样,如果父母都是某种致病基因的carrier,就再看胎儿的DNA,可以检查一些基因层面的疾病。

6. NIPT,一般保险会包35岁以上的,但如果当年deductible没付完,走保险是1000多,可以要求做测试的公司给个cash价,三百五左右。5里面提到的测试同理,和NIPT一个公司做。可以打电话给那个公司,告诉他们保险信息,他们会帮算是自付还是走保险合算。
希望里面有些新的信息给大家。

最后问下,我35+,不到36,怀老二,NT是1.8,唐氏比率是一比四千,T18是一比五万,pappa蛋白是1.28,HCG是0.8几,是不是不用做NIPT和羊穿了?
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lookwood
这种给概率的真是知道结果也是各种纠结,所以我都跳过nt,nipt,直接羊穿,不想冒任何风险。
ostrakon
啊啊啊,我记错了,microarray也是查染色体的,查染色体片段有没有extra或缺失,不检测单个基因,希望没有误导大家。
u_u
nipt各家价格不一样,ob那边给的折扣也不一样,很多cash price 200以内的
ostrakon
nipt各家价格不一样,ob那边给的折扣也不一样,很多cash price 200以内的
u_u 发表于 7/12/2018 8:59:19 PM

这个好便宜。
conseler给我的信息是一个叫counsyl的公司,nipt叫prelude screen,expanded carrier测试叫foresight screen,网上有他们测的致病基因的列表。
SheldonCooper
这种给概率的真是知道结果也是各种纠结,所以我都跳过nt,nipt,直接羊穿,不想冒任何风险。
lookwood 发表于 7/12/2018 8:24:28 PM
羊穿本身就是风险啊 ---发自Huaren 官方 iOS APP
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doublef
既然保险包,可以再做个nipt啊,其实以你的年纪,概率真是很低了
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sheeda
35+regardless所有你别的test结果都应该做nipt,那些nt啊maternal serum screening假阴性都不低。
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liba1014
我也是楼主这家公司 现金价是200啊
ostrakon

我也是楼主这家公司 现金价是200啊

liba1014 发表于 7/13/2018 2:42:31 AM

哦,我听counselor说的,还没问他们,谢谢MM的信息。
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guoba
我是直接做了nipt
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peaceangel
我是直接做了nipt
guoba 发表于 7/13/2018 11:34:33 AM


Me too... waiting on results now, very stressful
lilyning
生下来的唐氏儿,做NT时有10%假阴性,感觉不保险,做个NIPT比较放心。
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sophia002
学习一下吧 ---发自Huaren 官方 iOS APP
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potabaobao
这个很好  干货很多, 先谢过了。
陈小喵儿
我是一定要做nipt才能稍微放心,普通唐筛的假阴性率太吓人了。而且nipt对身体又没什么损伤,就算保险不包也就几百块,感觉还是很值得的。
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lemon_ade
专业和这个差不多,两胎都只做了nipt。觉得nipt和大b超基本可议cover所有可以检测的毛病。nt假阳性太多,穿刺有流产风险,我个人不会考虑,即使风险很低,对我来说是不necessary的风险。其实nipt的false positive rate还行,false negative rate非常低,差不多99%以上,对我来说good enough了。两胎一胎是走保险的,自负额直接给nipt公司打电话wave掉了。一胎高deduction plan,保险decline了,付了200现金价,如果没decline,现金价是300-500之间。我两胎都35之前,仅供参考

btw,nt是按照年龄给概率的,kesnipt不考虑年龄。不考虑年龄给的概率大于99%我实在想不出为嘛不去trust他的结果……