所谓的罕见病，其实并非那么“罕见”。你知道吗？中国目前大约有2000万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。他们的身后，是一个个承受着巨大痛苦折磨的家庭，和无数个强大的父母。
“不管在什么场合，布莱德都没有办法控制自己，身体不断抖动，持续发出怪声……”这是一部老电影《叫我第一名》里的故事。
主人公布莱德是一个患有罕见疾病“妥瑞氏症”的孩子。
这是一种什么病呢？简单的说就是患者会时不时抽筋、摇头晃脑、说话不受控制，发出怪声。
这种病无药可治，但又不是绝症。据说仅在中国，患者就超过百万。
▲《叫我第一名》里的怪病“妥瑞症”
电影里的主人公积极阳光，拼尽全力，最后实现了当老师的梦想。
但我心里深知，电影里的布莱德，是幸运的极少数。
在真实世界里，生了“怪病”的孩子和他们的父母，活得一点都不容易。
在我心里，那些患病的孩子，他们的背后，也是最让人泪目，最强大，最需要社会支持的爸爸妈妈。
2
所谓的罕见病，并非那么“罕见”。
中国目前大约有2000万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。
全世界大约有8000多种罕见病，除去那些叫不上名字的，像唐氏综合症、脑瘫、自闭症等，其实离我们并没有很远。
从发病的概率上来说，如果你的小区有一千个刚出生的孩子，那么就很可能会有1个唐氏儿、3个脑瘫儿、7个自闭症。
我们附近的小区里就有两个孩子，一个是唐氏儿，一个是小儿麻痹。
带阿呆在广场游乐场玩，经常会碰到他们。
别的小朋友笑得前仰后合，打打闹闹之时，他们两个大多数只会安静地坐在小推车上，旁边是一脸疲惫的妈妈。
他们的周围仿佛筑了一堵墙。
每一次看到他们，我都会忍不住想一个问题：
如果是我的孩子生了“怪病”，怎么办？
可能更多的还是绝望，绝望，绝望。
自己的孩子在疾病中挣扎，身为爸妈却无能为力，这种绝望，只是想一下就会痛到难以承受。
3
我还看过一部纪实短片《生而不凡》。
每集5分钟的长度，记录了许多罕见病友和他们家庭的故事。
这部片子里的四个故事，让我看到了为人父母之难，之伟大，之泪目，之陷于绝地却不屈服的坚强。
故事一：《我们俩，一起活下去》
鹿靓和鹿浩然是一对同患庞贝病的姐弟。
这个病会让他们肌肉渐渐无力、呼吸困难。
严重的话，只能靠机器维持呼吸，如果呼吸机断电，很有可能会因为窒息而死亡。
▲ 《生而不凡》里的怪病“庞贝病”
为了照顾他们，妈妈必须24小时陪护，帮助吸痰。
无论白天黑夜，妈妈都在忙碌，即便睡觉，也只小能睡一两个小时而已。
▲ 为了照顾孩子，妈妈必须24小时陪护
看到这里非常感慨，有时候阿呆晚上尿床了，我和阿呆妈半夜起来，都还忍不住一肚子火。这比起鹿妈妈的24小时陪护，根本不值一提。
那24小时无日无夜的陪伴里，有我们永远无法想象的艰辛。
庞贝病并非无药可治，这个病是有特效药的，但一年药费却要200万元。
这样的天文数字对普通家庭来说是根本无法承担的。
▲特效药，一年药费二三百万
如果有康复的希望，你想不想要？姐姐却说，“这个药太贵了，就觉得我们用不起。”
▲《生而不凡》里懂事的姐姐
其实，姐弟俩曾有过一次上药的机会。
爸爸东拼西凑借来了21万，买了特效药，但弟弟刚好病发，药给弟弟上了，保住了性命。
但对姐姐而言，连用上药的机会都没有。
“我欠她的很多”，片子中，爸爸低头说道。
▲《生而不凡》里愧疚的爸爸
我很能理解鹿爸爸的无奈，宁愿孩子对自己撒泼打闹，也不想看到孩子超出自己年龄的懂事。
鹿爸爸最后说，不管有没有药，只要孩子活着，自己就会一直坚持。
比孩子得了罕见病更痛苦的是，可能就是明明知道有治疗的方法，却无能为力吧。
《我不是药神》里怎么说？
钱就是命啊！
故事二：《挣扎》
不少罕见病患儿的家长，在知道孩子的病之后，一开始还能怀抱着希望去面对，时间久了，有些爸爸妈妈会选择“逃离”。
对刚过完11岁生日的佳轩来说，人生太不幸了一些。
他先是被发现朗格罕细胞组织细胞增生症，治疗中又发现患有线粒体脑肌病，不久前又被发现可能患有噬血细胞综合征。
而她的爸爸，自从佳轩得的病越来越多之后，就消失了。
▲《生而不凡》里的佳轩
很在意爸爸
“现在他在我心里就像个死人一样。”
虽然佳轩嘴上这么说，但在访问里你会发现，其实她很在意爸爸。
▲《生而不凡》里病友聚会
选择“留下来”的佳轩妈妈，身兼两职。
一边带着孩子穿梭广州和北京治病，一边努力筹钱给孩子做手术。
▲《生而不凡》纪录片里的佳轩妈妈
影片里的佳轩妈妈没有什么话，就是自然而然的照顾佳轩，提醒她吃药、给她做饭、接送她上医院。
对她来说，一个人要担起自己和孩子的未来，是天性，是无需思考的责任。她一直坚强，唯有一个人的时候，才能放下盔甲，容许自己懦弱。
镜头不经意拍到她的时候，她落泪了。
以我这些年的见闻，在一个家庭遇到重大困难时，挑起一个家的往往是那些平实看起来其貌不扬，娇小柔弱的女性。
相反，那些曾经的顶梁柱“父亲”却大多逃离了。
这大概就是女本柔弱，为母则刚的真正含义。
故事三：《爱我你就点点头》
如果一个活泼淘气的孩子，会渐渐地不爱说话、不爱活动，再到逐渐地失去语言能力、失去运动能力、不能吞咽、智力下降……
作为爸爸妈妈，该如何面对这样的残酷过程？
满满就是这样的一个孩子，他身患粘多糖贮积症三型，尽管7岁了，智力还只是像个1岁的孩子一样。
陪伴他需要更多的耐性，满满妈妈却从来没有抱怨过。
对她来说，虽然明知道孩子陪伴自己的时间只有十几年，可她仍然竭尽所能，给他正常孩子的生活。
▲《生而不凡》里的怪病“粘多糖贮积症三型”
为了给孩子治病，满满妈妈参加过很多次特效药的人体试验报名。
其实她自己也知道，即便是选上了，特效药对5岁以前的孩子来说效果会更好，而对于已经7岁的满满，顶多只是延缓寿命而已。
但她觉得，即便是这样，如果测试的数据能够让其它更小的孩子受益，找到治愈的方法，也是满满存在过的意义。
▲ 希望他“像正常的孩子那样有一个正常的人生”
对于一些罕见病患儿家庭来说，时间是倒着来走的。
他们所能做的，只能在有限的时间里，尽好父母的本分，珍惜得来不易的一场缘分罢了。
▲《生而不凡》纪录片里的满满妈妈
这集里，最让我泪目的是满满妈妈说的这样一段话：
虽然满满的生命很短暂，但我们之间的爱，不会比任何人少，在有限的时间里，尽情去爱就好了。
故事四：《生命难以承受的痛》
其实，比疾病更难受的，是误解和歧视。
守护孩子的尊严，也成了父母最重要的责任。
不少罕见病患儿的父母会选择“隐藏自己”，但蔡雪群没有，她并不忌讳谈论儿子的病。
蔡雪群的儿子浩浩被确诊为DMD（肌营养不良症）。
患儿会在10岁到12岁，逐渐丧失行走能力，一生中大部分时间都要在轮椅中度过。
因为无法独自行走，老师曾建议送浩浩去特殊教育学校。
但蔡雪群认为自己的儿子虽然有病，但智力没有问题，于是她坚持每天陪着儿子上课，背着他上下教学楼。
她希望别人、能用普通人的目光看待浩浩，而不只是同情，即便是生病了，他们仍能对社会有所贡献。
即便只能很短暂，蔡妈妈也想让儿子感受，像一个正常人一样，上课、学习、玩耍……
假如有一天儿子不在了，这也是他们母子之间，值得永远纪念的时光。
▲《生而不凡》蔡雪群在照顾孩子
当阿呆还在他妈肚子里的时候，我最大的焦虑，其实就是孩子健康与否。
看完这部片子，我觉得我要幸运得太多太多了。
4
还想起看过的另一部纪录片《一首摇滚上月球》。
为了让大众能够认识罕见疾病，中国台湾的6个罕见疾病家庭的父亲，组了一支摇滚乐团。
▲《一首摇滚上月球》片段
他们从零开始学音乐，将生活里的苦涩，融进摇滚和呐喊里。
这部纪录片看起来励志又热血，但其实他们背后的故事，跟所有罕见病家庭一样的无奈。
“最崩溃的时候，开车回家，前面有辆联结车，真的想去直接撞上去，就走了算了。”
“有一次，我在床上抱着我老婆，她哭，我也哭”
“不晓得为什么上帝要让我过这种日子，真的想哭，但哭也哭不出来”
生活的苦痛也许是无尽的。但当大家聚在一起的时候，起码知道，世界上还有人和我们一样，可以互相扶持。
有些人的一生可能很长，却不一定能找到活着的意义。
对于孩子，我们想给予他这个世界的全部，即便是我们所没有的，拼了全力也要为他争取回来。
这就是父母。
5
罕见病患儿的未来，注定了不容易，挫折、歧视还有随时可能消逝的生命。
这都是无法改变的事实。
作为父母，无法选择命运，往乐观里想，也许能选择一种姿态，来陪着孩子迎接人生的风雨。
也许孩子最后还是会离开他们，但只要坚持下去，在有限的生命里，就能留下纪念，是他们和孩子一起发光的痕迹。
笑对人生，生活总要继续走下去。
▲ 汤姆克鲁斯主演的自闭症题材电影《雨人》
鲁迅说“人类的悲欢并不相通”，这是一个残酷的真相。
这些生了“怪病”的孩子，他们的爸爸妈妈正在经历的，照顾一个长期患病孩子的那种困难和艰辛，是无法用一句简单的“感同身受”“我理解你”就可以理解的。
这种绝望，我们真的很难想象。
也正因此，他们的坚强，也最让人泪目。
站在旁边的我们，在小区里、医院里、操场上、商场里，碰到他们了，多一点的理解、包容和支持，也许就多给了他们一分前行坚持的勇气。
毕竟，在人生这一场有去无回的马拉松里，勇气是所有人的动力。不管多难，我们最后都会到达终点。
最后，这里想特别说一说，孕检能做多全做多全，能做多好做多好。
一旦家长发现自己的孩子在生长发育过程中出现任何问题，不管多微小，一定要及早就诊。
2018年，北京市卫健委会同北京医学会罕见病分会，制定公布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》。
今后，罕见病患者求医将能少走“弯路”。
所谓的罕见病，其实并非那么“罕见”。你知道吗？中国目前大约有2000万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。他们的身后，是一个个承受着巨大痛苦折磨的家庭，和无数个强大的父母。
“不管在什么场合，布莱德都没有办法控制自己，身体不断抖动，持续发出怪声……”这是一部老电影《叫我第一名》里的故事。
主人公布莱德是一个患有罕见疾病“妥瑞氏症”的孩子。
这是一种什么病呢？简单的说就是患者会时不时抽筋、摇头晃脑、说话不受控制，发出怪声。
这种病无药可治，但又不是绝症。据说仅在中国，患者就超过百万。
▲《叫我第一名》里的怪病“妥瑞症”
电影里的主人公积极阳光，拼尽全力，最后实现了当老师的梦想。
但我心里深知，电影里的布莱德，是幸运的极少数。
在真实世界里，生了“怪病”的孩子和他们的父母，活得一点都不容易。
在我心里，那些患病的孩子，他们的背后，也是最让人泪目，最强大，最需要社会支持的爸爸妈妈。
2
所谓的罕见病，并非那么“罕见”。
中国目前大约有2000万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。
全世界大约有8000多种罕见病，除去那些叫不上名字的，像唐氏综合症、脑瘫、自闭症等，其实离我们并没有很远。
从发病的概率上来说，如果你的小区有一千个刚出生的孩子，那么就很可能会有1个唐氏儿、3个脑瘫儿、7个自闭症。
我们附近的小区里就有两个孩子，一个是唐氏儿，一个是小儿麻痹。
带阿呆在广场游乐场玩，经常会碰到他们。
别的小朋友笑得前仰后合，打打闹闹之时，他们两个大多数只会安静地坐在小推车上，旁边是一脸疲惫的妈妈。
他们的周围仿佛筑了一堵墙。
每一次看到他们，我都会忍不住想一个问题：
如果是我的孩子生了“怪病”，怎么办？
可能更多的还是绝望，绝望，绝望。
自己的孩子在疾病中挣扎，身为爸妈却无能为力，这种绝望，只是想一下就会痛到难以承受。
3
我还看过一部纪实短片《生而不凡》。
每集5分钟的长度，记录了许多罕见病友和他们家庭的故事。
这部片子里的四个故事，让我看到了为人父母之难，之伟大，之泪目，之陷于绝地却不屈服的坚强。
故事一：《我们俩，一起活下去》
鹿靓和鹿浩然是一对同患庞贝病的姐弟。
这个病会让他们肌肉渐渐无力、呼吸困难。
严重的话，只能靠机器维持呼吸，如果呼吸机断电，很有可能会因为窒息而死亡。
▲ 《生而不凡》里的怪病“庞贝病”
为了照顾他们，妈妈必须24小时陪护，帮助吸痰。
无论白天黑夜，妈妈都在忙碌，即便睡觉，也只小能睡一两个小时而已。
▲ 为了照顾孩子，妈妈必须24小时陪护
看到这里非常感慨，有时候阿呆晚上尿床了，我和阿呆妈半夜起来，都还忍不住一肚子火。这比起鹿妈妈的24小时陪护，根本不值一提。
那24小时无日无夜的陪伴里，有我们永远无法想象的艰辛。
庞贝病并非无药可治，这个病是有特效药的，但一年药费却要200万元。
这样的天文数字对普通家庭来说是根本无法承担的。
▲特效药，一年药费二三百万
如果有康复的希望，你想不想要？姐姐却说，“这个药太贵了，就觉得我们用不起。”
▲《生而不凡》里懂事的姐姐
其实，姐弟俩曾有过一次上药的机会。
爸爸东拼西凑借来了21万，买了特效药，但弟弟刚好病发，药给弟弟上了，保住了性命。
但对姐姐而言，连用上药的机会都没有。
“我欠她的很多”，片子中，爸爸低头说道。
▲《生而不凡》里愧疚的爸爸
我很能理解鹿爸爸的无奈，宁愿孩子对自己撒泼打闹，也不想看到孩子超出自己年龄的懂事。
鹿爸爸最后说，不管有没有药，只要孩子活着，自己就会一直坚持。
比孩子得了罕见病更痛苦的是，可能就是明明知道有治疗的方法，却无能为力吧。
《我不是药神》里怎么说？
钱就是命啊！
故事二：《挣扎》
不少罕见病患儿的家长，在知道孩子的病之后，一开始还能怀抱着希望去面对，时间久了，有些爸爸妈妈会选择“逃离”。
对刚过完11岁生日的佳轩来说，人生太不幸了一些。
他先是被发现朗格罕细胞组织细胞增生症，治疗中又发现患有线粒体脑肌病，不久前又被发现可能患有噬血细胞综合征。
而她的爸爸，自从佳轩得的病越来越多之后，就消失了。
▲《生而不凡》里的佳轩
很在意爸爸
“现在他在我心里就像个死人一样。”
虽然佳轩嘴上这么说，但在访问里你会发现，其实她很在意爸爸。
▲《生而不凡》里病友聚会
选择“留下来”的佳轩妈妈，身兼两职。
一边带着孩子穿梭广州和北京治病，一边努力筹钱给孩子做手术。
▲《生而不凡》纪录片里的佳轩妈妈
影片里的佳轩妈妈没有什么话，就是自然而然的照顾佳轩，提醒她吃药、给她做饭、接送她上医院。
对她来说，一个人要担起自己和孩子的未来，是天性，是无需思考的责任。她一直坚强，唯有一个人的时候，才能放下盔甲，容许自己懦弱。
镜头不经意拍到她的时候，她落泪了。
以我这些年的见闻，在一个家庭遇到重大困难时，挑起一个家的往往是那些平实看起来其貌不扬，娇小柔弱的女性。
相反，那些曾经的顶梁柱“父亲”却大多逃离了。
这大概就是女本柔弱，为母则刚的真正含义。
故事三：《爱我你就点点头》
如果一个活泼淘气的孩子，会渐渐地不爱说话、不爱活动，再到逐渐地失去语言能力、失去运动能力、不能吞咽、智力下降……
作为爸爸妈妈，该如何面对这样的残酷过程？
满满就是这样的一个孩子，他身患粘多糖贮积症三型，尽管7岁了，智力还只是像个1岁的孩子一样。
陪伴他需要更多的耐性，满满妈妈却从来没有抱怨过。
对她来说，虽然明知道孩子陪伴自己的时间只有十几年，可她仍然竭尽所能，给他正常孩子的生活。
▲《生而不凡》里的怪病“粘多糖贮积症三型”
为了给孩子治病，满满妈妈参加过很多次特效药的人体试验报名。
其实她自己也知道，即便是选上了，特效药对5岁以前的孩子来说效果会更好，而对于已经7岁的满满，顶多只是延缓寿命而已。
但她觉得，即便是这样，如果测试的数据能够让其它更小的孩子受益，找到治愈的方法，也是满满存在过的意义。
▲ 希望他“像正常的孩子那样有一个正常的人生”
对于一些罕见病患儿家庭来说，时间是倒着来走的。
他们所能做的，只能在有限的时间里，尽好父母的本分，珍惜得来不易的一场缘分罢了。
▲《生而不凡》纪录片里的满满妈妈
这集里，最让我泪目的是满满妈妈说的这样一段话：
虽然满满的生命很短暂，但我们之间的爱，不会比任何人少，在有限的时间里，尽情去爱就好了。
故事四：《生命难以承受的痛》
其实，比疾病更难受的，是误解和歧视。
守护孩子的尊严，也成了父母最重要的责任。
不少罕见病患儿的父母会选择“隐藏自己”，但蔡雪群没有，她并不忌讳谈论儿子的病。
蔡雪群的儿子浩浩被确诊为DMD（肌营养不良症）。
患儿会在10岁到12岁，逐渐丧失行走能力，一生中大部分时间都要在轮椅中度过。
因为无法独自行走，老师曾建议送浩浩去特殊教育学校。
但蔡雪群认为自己的儿子虽然有病，但智力没有问题，于是她坚持每天陪着儿子上课，背着他上下教学楼。
她希望别人、能用普通人的目光看待浩浩，而不只是同情，即便是生病了，他们仍能对社会有所贡献。
即便只能很短暂，蔡妈妈也想让儿子感受，像一个正常人一样，上课、学习、玩耍……
假如有一天儿子不在了，这也是他们母子之间，值得永远纪念的时光。
▲《生而不凡》蔡雪群在照顾孩子
当阿呆还在他妈肚子里的时候，我最大的焦虑，其实就是孩子健康与否。
看完这部片子，我觉得我要幸运得太多太多了。
4
还想起看过的另一部纪录片《一首摇滚上月球》。
为了让大众能够认识罕见疾病，中国台湾的6个罕见疾病家庭的父亲，组了一支摇滚乐团。
▲《一首摇滚上月球》片段
他们从零开始学音乐，将生活里的苦涩，融进摇滚和呐喊里。
这部纪录片看起来励志又热血，但其实他们背后的故事，跟所有罕见病家庭一样的无奈。
“最崩溃的时候，开车回家，前面有辆联结车，真的想去直接撞上去，就走了算了。”
“有一次，我在床上抱着我老婆，她哭，我也哭”
“不晓得为什么上帝要让我过这种日子，真的想哭，但哭也哭不出来”
生活的苦痛也许是无尽的。但当大家聚在一起的时候，起码知道，世界上还有人和我们一样，可以互相扶持。
有些人的一生可能很长，却不一定能找到活着的意义。
对于孩子，我们想给予他这个世界的全部，即便是我们所没有的，拼了全力也要为他争取回来。
这就是父母。
5
罕见病患儿的未来，注定了不容易，挫折、歧视还有随时可能消逝的生命。
这都是无法改变的事实。
作为父母，无法选择命运，往乐观里想，也许能选择一种姿态，来陪着孩子迎接人生的风雨。
也许孩子最后还是会离开他们，但只要坚持下去，在有限的生命里，就能留下纪念，是他们和孩子一起发光的痕迹。
笑对人生，生活总要继续走下去。
▲ 汤姆克鲁斯主演的自闭症题材电影《雨人》
鲁迅说“人类的悲欢并不相通”，这是一个残酷的真相。
这些生了“怪病”的孩子，他们的爸爸妈妈正在经历的，照顾一个长期患病孩子的那种困难和艰辛，是无法用一句简单的“感同身受”“我理解你”就可以理解的。
这种绝望，我们真的很难想象。
也正因此，他们的坚强，也最让人泪目。
站在旁边的我们，在小区里、医院里、操场上、商场里，碰到他们了，多一点的理解、包容和支持，也许就多给了他们一分前行坚持的勇气。
毕竟，在人生这一场有去无回的马拉松里，勇气是所有人的动力。不管多难，我们最后都会到达终点。
最后，这里想特别说一说，孕检能做多全做多全，能做多好做多好。
一旦家长发现自己的孩子在生长发育过程中出现任何问题，不管多微小，一定要及早就诊。
2018年，北京市卫健委会同北京医学会罕见病分会，制定公布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》。
今后，罕见病患者求医将能少走“弯路”。