来自埃德蒙顿的两岁半男童一直被浑身皮肤发痒的问题困扰着，在他三个月大的时候，他的妈妈就发现了这个症状。
HE CANADIAN PRESS/Jason Franson
据加通社报道，Armando Perez（上图中）现在已经两岁半了，在家里排行第二，他有一个哥哥和一个妹妹。当Armando还是个婴儿的时候，他的妈妈Alexandra Perez（上图右）发现他的身上有抓痕，以为他只是普通的抓伤，只要给他戴上婴儿手套就可以解决这个问题。没想到，她渐渐发现情况越来越糟糕，连床单上都沾染了血迹，Armando的手臂和腿上到处都是抓痕。
起初Alexandra怀疑这是过敏导致的。“我换了不同的洗衣液和沐浴液，但他还是非常痒。”
Alexandra回忆说，“接着他开始浑身发黄，我才意识到这不是普通问题。”
后来她带着Armando去看医生，在做了血液检查之后，又被转介到专科医生那里看诊，并在当地的病童医院做了更多的检查。
最终，Armando被确诊为患有家族性肝内胆汁淤积症（familial intraheptic cholestasis），这是一种极为罕见的基因型肝脏疾病，患病率为5万至10万分之一。
罕见疾病
美国科罗拉多儿童医院的儿科医生Dr. Cara Mack表示，每年美国会确诊约40至80起这样的病例，这种疾病共有六种形态。
而Armando所患的是2型肝内胆汁淤积症，是由基因突变引起的胆汁流量减少。患病的儿童会因此发育迟缓，因为该病会导致儿童体内无法分解脂肪或吸收维生素A、D、E和K。
这种病最明显的症状就是皮肤严重瘙痒。对孩子来说，“简直痒疯了”。她说。
而且这种瘙痒不分白天晚上，一直持续着，孩子会因此睡不好觉，甚至影响食欲。
Alexandra对Armando患有这样罕见的基因疾病感到吃惊。后来她才发现她和丈夫都带有会导致这种病症的隐性基因，有25%的可能会遗传给孩子。Armando的兄妹都没有患病。
Alexandra表示，“Armando是阿尔伯塔省目前唯一一个患有这种疾病的小孩，至今我们知道的在加拿大患有同样疾病的孩子还有五个。”
无法治愈
现在Armando只能喝一种特殊的奶粉，来帮助他吸收其中的脂肪，同时他也在吃维生素补充剂和其他不同的药来缓解皮肤发痒。
来自埃德蒙顿的两岁半男童一直被浑身皮肤发痒的问题困扰着，在他三个月大的时候，他的妈妈就发现了这个症状。
HE CANADIAN PRESS/Jason Franson
据加通社报道，Armando Perez（上图中）现在已经两岁半了，在家里排行第二，他有一个哥哥和一个妹妹。当Armando还是个婴儿的时候，他的妈妈Alexandra Perez（上图右）发现他的身上有抓痕，以为他只是普通的抓伤，只要给他戴上婴儿手套就可以解决这个问题。没想到，她渐渐发现情况越来越糟糕，连床单上都沾染了血迹，Armando的手臂和腿上到处都是抓痕。
起初Alexandra怀疑这是过敏导致的。“我换了不同的洗衣液和沐浴液，但他还是非常痒。”
Alexandra回忆说，“接着他开始浑身发黄，我才意识到这不是普通问题。”
后来她带着Armando去看医生，在做了血液检查之后，又被转介到专科医生那里看诊，并在当地的病童医院做了更多的检查。
最终，Armando被确诊为患有家族性肝内胆汁淤积症（familial intraheptic cholestasis），这是一种极为罕见的基因型肝脏疾病，患病率为5万至10万分之一。
罕见疾病
美国科罗拉多儿童医院的儿科医生Dr. Cara Mack表示，每年美国会确诊约40至80起这样的病例，这种疾病共有六种形态。
而Armando所患的是2型肝内胆汁淤积症，是由基因突变引起的胆汁流量减少。患病的儿童会因此发育迟缓，因为该病会导致儿童体内无法分解脂肪或吸收维生素A、D、E和K。
这种病最明显的症状就是皮肤严重瘙痒。对孩子来说，“简直痒疯了”。她说。
而且这种瘙痒不分白天晚上，一直持续着，孩子会因此睡不好觉，甚至影响食欲。
Alexandra对Armando患有这样罕见的基因疾病感到吃惊。后来她才发现她和丈夫都带有会导致这种病症的隐性基因，有25%的可能会遗传给孩子。Armando的兄妹都没有患病。
Alexandra表示，“Armando是阿尔伯塔省目前唯一一个患有这种疾病的小孩，至今我们知道的在加拿大患有同样疾病的孩子还有五个。”
无法治愈
现在Armando只能喝一种特殊的奶粉，来帮助他吸收其中的脂肪，同时他也在吃维生素补充剂和其他不同的药来缓解皮肤发痒。