以前要24小时的基因组测序 中国团队只用7分钟

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Toutiao
最新回复:2022年1月2日 14点14分 PT
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一到年关,最不缺的就是各种盘点总结了。

这不,中国机构实现了 7 分钟完成 30X 测序深度人类全基因组测序的成绩,时隔 3 个月又被提了起来。

听不懂没关系,我们只需要知道,这个成就意味着基因筛查将有可能进入常规体检项,遗传病检查也可能像咽拭子检测一样立等可取了。

比如镰刀型贫血症、先天性心脏病等所有由于基因异常引起的疾病,都可以通过基因检测的方式早发现早预防早治疗,特别是在生育健康方面意义重大。

但是目前的基因检查项目大多只针对常见遗传病做筛查,一些罕见的遗传病很难被检测到。并且检测机构出具报告一般都需要 20 天以上,检测项目周期太长。

华大医学单基因遗传病检测的部分项目。▼

中国团队把人类全基因组测序所需要的时间,直接压缩到了 7 分钟,相当于给生物学界开通了一辆和谐号,得到生物的全部遗传信息,那都是分分钟的事。

想知道 7 分钟的意义有多大,那就先来搞清楚全基因组测序是什么吧。

基因测序就是把 DNA 信息转换成人类可读取的数字信息过程,而全基因组测序,就是把生物的所有 DNA 信息全部转化为数字信息。

读取一整条 DNA 链的碱基排列信息,不仅速度慢,而且很容易出错。在实际操作过程中,DNA 长链会被切割成许许多多的小片段并同时进行测序,这样可以大大减少测序时间。

虽然小片段序列信息的获取更快更容易,但是这也带来了一个新难题,如何把这些小片段正确拼接还原成完整序列?

玩过拼图的人都知道,判断两块零片是不是相邻位置,需要参考它们的图案有没有很好地吻合在一起。

拼接 DNA 片段也一样,两条片段是不是相邻位置,要看它们末端的序列能不能完全重叠。

只要两条序列首尾两端分别存在相同的序列,这两段序列就可以合并成一段。

当然了,这是运气好的情况,两段相邻片段可以顺利找得出来。如果运气不好的话,在某一处断点就有可能找不到和它吻合的片段。

为了保证测序片段能够覆盖整个基因序列,常用的手段只有以量取胜。把十几倍几十倍的片段往模版里填,如果还存在填不上空的情况就该去买彩票了。

但是片段数量的翻倍直接导致的后果就是拼接工作量的指数增加,毕竟拼 1000 块拼图花费的时间可不止是 100 块拼图的十倍。

这个工作量有多大呢?我们放在具体的测序案例中计算一下。

以人类全基因组测序为例,人类有 23 对染色体共 3.2Gb 碱基对数据,一般测序的片段大小会选择在 150-350bp 范围内,也就是说,对人类基因组测序至少需要处理 10000000 的片段数量。

而为了提高测序准确率和覆盖度,片段的序列数据一般会远超基因组数据。比如常用的 30X 测序深度,测序得到的总数据达到了基因组数据的 30 倍,序列数量大约增加到了 300000000 段。

粗略估算一下,数据读取 300000000 次才能组装好一对小片段,第二次组装则需要至少再读取 150000000 次,以此类推。

对数据读取次数有了概念,我们再换算一下数据的内存占用量。据不准确计算,1bp 碱基大概占用 3B 内存,那么 30X 测序深度的人类全基因组大概需要占用接近 300GB 内存。

别说读取分析数据了,光是存起来就足够把计算机搞死机了,所以这样的任务一般都交给专业测序公司强大的服务器来做。而业界目前的水平,完成人类全基因组的拼接至少需要 24 个小时。

这样一对比, 7 分钟能完成 24 小时的海量数据处理工作,确实强得一批。难道是超级 CPU 出现了?

CPU 还是那些 CPU,不过是有新的数据处理方式出现了。

我们把数据读写看作是往仓库里运包裹,大大小小各种包裹都要往里装,无论物件大小全部按顺序摆放的方式,不仅搬运效率低,空间利用率也不高。

正确的方法是将小包裹收纳打包进大箱子,再和其他大包裹一起顺序摆放,不仅提高了整体的空间利用率,也缩减了搬运时间。

这就是 7 分钟办完 24 小时工作的原因之一,大数据直接写入,小文件聚合成大文件再写入,不仅存得快,还存得多。

海量数据秒处理的另一个秘诀就是 “ 天下大同 ” 。

通常情况下,不同类型的数据互相不认识,需要借助单独的协议进行私密对话,调用上不太方便。

想提高数据的调用效率,那就让它们都来广场上喊话好了,露天场地找人总比在小区里挨家挨户找人要快得多。

只要打破不同数据间的加解密逻辑,使用统一的数据访问协议,免去加载过程,就可以实现对磁盘内所有数据的快速调用。

除了这两项突破性的数据处理方式,一些硬件软件上的加强也促成了这项 7 分钟的成就。

比如说压缩磁盘大小,改造服务器结构,用相同体积放置更多数量的固态硬盘,实现更大容量的数据存储功能。

另外该平台还开发出了多线操作的数据读写模式,能够把处理数据的速度再提升一级;并且还改进了数据压缩算法,能够以更小的磁盘容量处理更多的数据。

种种创新技术的强强联合实现了海量数据分析 24 小时到 7 分钟的飞跃。连天文数字规模的生物信息都能在几分钟时间内进行处理,还有什么做不到的呢。

这个 7 分钟的意义不仅仅是快速获得全部基因信息,也是数据处理领域中十分重要的一项突破。

类似一些需要精密计算并且数据量庞大的应用领域,用上中国自己的服务器来处理,又快又安全。

例如卫星遥感,药物研发,能源勘测等,都需要对海量数据进行分析;而自动驾驶之类的技术则要求了数据的实时反馈,数据的高速运算处理能力必不可少。

换句话说,驯服了数据就相当于把握住了科技命脉,得数据者得天下。依附在这个基础上的所有领域,都得铆足了劲再卷一波。

说不定,一直以来磕磕绊绊的 AR 眼镜,很快就可以普及了。

大多利猫
1 楼
一定要多组装几个习主席一样的伟人。
加州老流氓
2 楼
我们北美狗粮齐声呐喊:中共国号称亩产六十万斤。😂
J
Jagaa
3 楼
回复【1楼】 大多利猫: 狗粮,你加油,看好你
樱桃儿熟了
4 楼
狗粮又哭了
版神
5 楼
不够准确,这是组装不是测序,当然依然很牛逼了
t
targer
6 楼
一掐脖子就死,一松手就穷鸡巴牛逼。
A
Aeer
7 楼
废话,武汉病毒就是中国造的呀。自己当然了解了。
赤脚走四方
8 楼
:评论人:加州老流氓 给狗粮们仔细一测:发现都是贱货!
l
lyg1029
9 楼
有屁用,疫苗 还不是输人几条街
c
cityrocky
10 楼
在商言商,各行各业都有骗子,都有败类,中国有,美国也很多,美国骗子未必受白宫指使,中国政府也没那么蠢,只是他们不回应。华人也是这样,明明长着黄皮肤,写汉字,可偏偏舔着美国人的脚,黑道也有道,他们不进庙堂去抢。像这种辱没祖宗的败类,天下神明共诛之。
学术大湿
11 楼
看标题就猜到是垃圾自媒体。赶紧歇歇吧。真这么牛B,党媒早就大肆宣传了,还轮得到你吗
m
major2000
12 楼
这个技术又是从哪里偷来的?!
s
slimane
13 楼
强国医学工业最高奖连丑国二期都没过去,更夸张的是效果还不如安慰剂,牛逼。 另外袁隆平这种华国锋时代就被吹捧的神棍,哈哈哈哈,我跟朋友们一直以为强国亩产水稻宇宙第一,结果查了一下,才排地球第十三,被第一的澳洲吊打
t
targer
14 楼
把过关的奶粉搞出来再谈其他的吧,让自己的国民满世界抢奶粉丢人现眼。
媚眼瞟瞟
15 楼
"据不准确计算,1bp 碱基大概占用 3B 内存,那么 30X 测序深度的人类全基因组大概需要占用接近 300GB 内存。" 听他妈逼吹牛皮。 什么都不干,光写300GB就不止7分钟。 花一大篇幅描写固体硬盘和数据压缩。 测序时间恐怕是闪电级别的吧? 300G存谁的基因? 存红色基因。
媚眼瞟瞟
16 楼
美国盯上中国的高科技。 全靠这些牛逼的功劳啊。
良家子弟
17 楼
多做几声公猫叫,菜婆子一定爱听。
媚眼瞟瞟
18 楼
这个地方有多少特务在活动,一目了然。 1) 表现得最爱国的 2) 重复叫狗粮的 3) 评论重复程度最高的。 基本上都是特务。
媚眼瞟瞟
19 楼
尼玛逼老子没兴趣干反间谍而已。 否则一下子给你抓出一大批来。
c
chinapope
20 楼
"光写300GB就不止7分钟" 你对电脑技术的了解还是在20年前吧。
第5交响曲
21 楼
赞👍
d
demu
22 楼
人家用单片机做,你用小型机做,还要7分钟,四不四洒?
h
hulizhu
23 楼
测序过程就不止几十分钟了。省的是分析时间而已。
f
ffgay
24 楼
gj anti China fuckin doggs, forgot take your psycotic meds today . real bad hallucinations too, must take whole bottle at a time.... ##### ° ™ 注意:这则报道是10个反华媒体的联合力作。所以,要往反方向解读。 Don\\\'t leave any comments, these fucking anti China dogs begging for more comments, fuckin 1cent income for these two legged crazy doggs . don\\\'t fall to that . without any comments these anti China dogs don\\\'t even have shitts to eat. NbmSL all anti China fuckin crazy doggs... 小编就是个狗娘养的,总是想方设法把各类反华文章拼凑到一起,然后打着相对中立媒体的名义,进行污蔑祖国的勾当,留园网实为反华造谣网站,大家要提高免疫力,坚决反对其各种造谣污蔑。
t
tosefun
25 楼
你这样跟夸中国的帖子会被扣分加刑吧?