“现在更有希望了。”10月29日，云南昆明自制“药”救子的父亲徐伟向南都记者透露，他“已构建出科研级的基因药物”，“样品可能还需要两三周”。南都此前报道，高中学历的徐伟通过查单词阅读国外论文摸索配方，自行购买设备、原料配制两种“化合物”，用来给患罕见病的孩子延续生命。徐伟表示，近期云南省药品监督管理局方面也为其讲解了相关政策法规。 徐伟家由杂物间改造的实验室。受访者供图 南都此前报道，今年30岁的徐伟来自云南昆明，他的儿子徐灏洋目前两岁三个月。在他近1岁时，被确诊患有遗传性的铜缺乏疾病Menkes综合症（以下简称Menkes），这是一种极其罕见的遗传性疾病，许多孩子的生命停留在3岁以前。 在带孩子四处奔波就医后，徐伟发现组氨酸铜和伊利司莫铜能缓解病症。起初，他托病友帮忙带药，但始终不是长久之计。于是，他做出了一个决定——自制上述两种“药物”，而“这是唯一的选择。” 所谓“药物”，在徐伟看来，实际只是按配方制成的“化合物”。高中学历的他，通过查单词阅读国外论文摸索配方，在家中由杂物间改造的“实验室”里，自行购买设备、原料配制，并以身检验“化合物”安全性，最后用来给孩子延续生命。 “现在治疗Menkes最大的困难，是没有最终可以治愈的方法，也很难用上对症的药物。”徐伟曾提到，“希望相关机构和专家，在治疗方法和药物研发上能有突破。” 10月2日，云南省药品监督管理局方面向南都记者表示，其已关注到Menkes患者面临的用药困境。“作为相关监管部门，重视报道中患者所面临的罕见病药、罕见病研究进展缓慢，患者缺少有效治疗药物的问题。” 同日，广州一家专注基因治疗载体生产服务的企业与南都记者取得联系，提出愿意为徐伟提供力所能及的帮助。 10月29日，徐伟告诉南都记者，目前他“已构建出科研级的基因药物”，“样品可能还需要两三周”。 上述企业相关负责人向南都记者表示，“我们为他提供了咨询，帮忙介绍了医生认识，同时告诉他临床药物开发须依法按正规途径找专业的药物机构和医院。” 徐伟表示，近期云南省药品监督管理局方面也为其讲解了相关政策法规，“包括基因药物申报临床需要哪些流程，在申报审批流程方面给了指导。” “现在更有希望了。”徐伟表示，“孩子情况还算稳定。希望能推动发起临床治疗研究。”目前他还未联系到相关药企和医院。 云南省药品监督管理局方面曾向南都记者表示，“罕见病患者及家属自发加入到罕见病宣传科研及药物研发，使更多的人关注到罕见病患者，提高社会对罕见病认知程度，推动罕见病诊疗用药发展是积极的。”其同时也向南都记者强调，“科学和法治是药品安全有效可及的重要保证，药品的研发使用必须严格遵守国家药品管理的要求。”
“现在更有希望了。”10月29日，云南昆明自制“药”救子的父亲徐伟向南都记者透露，他“已构建出科研级的基因药物”，“样品可能还需要两三周”。南都此前报道，高中学历的徐伟通过查单词阅读国外论文摸索配方，自行购买设备、原料配制两种“化合物”，用来给患罕见病的孩子延续生命。徐伟表示，近期云南省药品监督管理局方面也为其讲解了相关政策法规。
徐伟家由杂物间改造的实验室。受访者供图
南都此前报道，今年30岁的徐伟来自云南昆明，他的儿子徐灏洋目前两岁三个月。在他近1岁时，被确诊患有遗传性的铜缺乏疾病Menkes综合症（以下简称Menkes），这是一种极其罕见的遗传性疾病，许多孩子的生命停留在3岁以前。
在带孩子四处奔波就医后，徐伟发现组氨酸铜和伊利司莫铜能缓解病症。起初，他托病友帮忙带药，但始终不是长久之计。于是，他做出了一个决定——自制上述两种“药物”，而“这是唯一的选择。”
所谓“药物”，在徐伟看来，实际只是按配方制成的“化合物”。高中学历的他，通过查单词阅读国外论文摸索配方，在家中由杂物间改造的“实验室”里，自行购买设备、原料配制，并以身检验“化合物”安全性，最后用来给孩子延续生命。
“现在治疗Menkes最大的困难，是没有最终可以治愈的方法，也很难用上对症的药物。”徐伟曾提到，“希望相关机构和专家，在治疗方法和药物研发上能有突破。”
10月2日，云南省药品监督管理局方面向南都记者表示，其已关注到Menkes患者面临的用药困境。“作为相关监管部门，重视报道中患者所面临的罕见病药、罕见病研究进展缓慢，患者缺少有效治疗药物的问题。”
同日，广州一家专注基因治疗载体生产服务的企业与南都记者取得联系，提出愿意为徐伟提供力所能及的帮助。
10月29日，徐伟告诉南都记者，目前他“已构建出科研级的基因药物”，“样品可能还需要两三周”。
上述企业相关负责人向南都记者表示，“我们为他提供了咨询，帮忙介绍了医生认识，同时告诉他临床药物开发须依法按正规途径找专业的药物机构和医院。”
徐伟表示，近期云南省药品监督管理局方面也为其讲解了相关政策法规，“包括基因药物申报临床需要哪些流程，在申报审批流程方面给了指导。”
“现在更有希望了。”徐伟表示，“孩子情况还算稳定。希望能推动发起临床治疗研究。”目前他还未联系到相关药企和医院。
云南省药品监督管理局方面曾向南都记者表示，“罕见病患者及家属自发加入到罕见病宣传科研及药物研发，使更多的人关注到罕见病患者，提高社会对罕见病认知程度，推动罕见病诊疗用药发展是积极的。”其同时也向南都记者强调，“科学和法治是药品安全有效可及的重要保证，药品的研发使用必须严格遵守国家药品管理的要求。”